Trudnoća Trudnica 19. ožujka 2019.

Mutacija MTHFR gena može dovesti do komplicirane trudnoće

Foto: Guliver/Shutterstock
klokanica postala miss7mama.24sata.hr

Ginekologinja Petra Podobnik Brlečić objašnjava što se događa kod mutacije MTHFR gena te kako utječe na trudnoću

MTHFR je enzim u našem tijelu odgovoran za razgradnju folne kiseline, koja stvara folat te može dovesti do povišene razine homocisteina. Homocistein je proizveden iz aminokiseline u našem tijelu kad se folna kiselina razgrađuje.

Kod mutacije MTHFR gena ne dolazi do pravilne razgradnje folne kiseline te može doći do hiperhomocisteinemije i niske razine folata što može dovesti do kompliciranih trudnoća koje uključuju spontane pobačaje, preeklampsiju i neuralne defekte ploda.

Mutacija MTHFR gena se nasljeđuje od roditelja te se radi testiranje kod trudnica koje su imale učestale spontane pobačaje, plod s neuralnim defektom kao što je spina bifida ili anencefalija te preeklampsiju u prošloj trudnoći.

Da bi se utvrdila mutacija MTHFR gena, ispitane su varijante MTHFR gena. Dvije najčešće testirane genske varijante nazivaju se C677T i A1298C.  Ovisno da li su mutirana jedan ili oba gena, nosioc je heterozigot ili homozigot. Moramo imati na umu da su mutacije MTHFR gena relativno česte u populaciji (ovisno o rasi kreću se oko 15-20% populacije) te da kod velikog broja žena neće negativno utjecati na tijek i ishod trudnoće, stoga se testiranje preporučuje kod osoba koje su već imale nešto od navedene patologije.

Možda te zanima... Komplikacije u trudnoći: Boravak u bolnici ženama najteže pada Trudnoća

Kako izgleda liječenje?

Liječenje pozitivne MTHFR genske mutacije još se proučava i propisuje se ovisno o svakom pojedinom slučaju te je češće kod mutacije obje varijante gena (homozigot). Međutim, mnogi liječnici će propisati liječenje kako bi se spriječilo zgrušavanje krvi i povećala razina folata (aktivne forme folne kiseline):

  • Injekcije heparina. Ove injekcije mogu pomoći u sprečavanju formiranja krvnih ugrušaka u posteljici te spriječiti pojavu sponatnih pobačaja. Počinje se rano u trudnoći i iako medicinske studije nisu potpuno dokazale opravdanost liječenja, klinička korist je vidljiva kod brojnih pacijentica s prijašnjim neuspješnim trudnoćama.
  • Dnevni aspirin (100 miligrama). Ovo također pomaže kod stvaranja ugrušaka krvi, ali nema znanstvenih dokaza da je to učinkovito liječenje.
  • Prenatalni vitamin s L-metilfolatom. Umjesto klasičnog uzimanja folne kiesline, preporučuje se uzimati pripravke s aktvnom formom, prilikom planiranja trudnoće te svakako u prvih par mjeseci trudnoće. Noviji  prenatalni multivitaminski pripravci na tržištu sadrže folate te se pokazalo da može spriječiti anemiju kod trudnica te pojavu spine bifide kod ploda.
Možda te zanima... Kako se otkriva i koje su komplikacije MTHFR mutacije u trudnoći? Trudnoća

Komentari 0

Komentiraj, znaš da želiš!

Za komentiranje je potrebno prijaviti se. Nemaš korisnički račun? Registracija je brza i jednostavna, registriraj se i uključi se u raspravu.