Nasljedna trombofilija i trudnoća

Pozdrav cure,  pripremam se za IVF pa sam radila test na nasljednu trombofiliju i u nalazu piše heterozigotni tip gena za faktor II,  za pai-1 insercijski genotip (5g/5g) i insercijsko_delecijski genotip (ID) za enzim ACE.. Faktor V i MTHFR su normalni tip gena.. Sto znaci taj nalaz? Hvalaaa

Vrijednost D dimera mi je 0,18 u 10 tjednu trudnoće, koristim clexan 0.4 nisu mi ništa povećavali.. koja je vrijednost kod vas?

Dobro jutro, samo da sumiram svoju situaciju… imam jednu urednu trudnoću iza sebe i 3 spontana pobačaja. Svaki put bebici prokuca srce i onda stane. Prije slijedećeg pokušaja doktorica mi je dala da napravim nalaze za trombofiliju. Ovu su rezultati:
Faktor V Leiden - normalan tip
Faktor II protrombin (G20210A) - normalan tip
MTHFR (C677T) - Heterozigot
PAI-1 (4G/5G) - Heterozigot
Sad još čekam: LAC, antikardiolipinska protutijela IgG i IgM te anti beta 2 glikoprotein 1.
Da li je netko od vas ovdje radio ove pretrage? Što znači ovaj nalaz?

Pozdrav. Moze li mi tko protumaciti nalaz?
FV-Leiden: utvrđen normalan genotip tipa GG

FII-20210A: utvrđen normalan genotip tipa GG

PAI-1 4G/5G Polimorfizam: utvrđen promijenjeni genotip 4G5G. U genu za PAI-1 utvrđen je heterozigotni genotip (delecija G u jednom homolognom kromosomu) što ukazuje na genetičku predispoziciju za umjereno povećanu aktivnost proteina.

MTHFR 677T MUTACIJA
Mutacija C677: utvrđen normalan genotip tipa CC
Mutacija 1298C: utvrđeni promijenjeni genotip tipa AC
U genu za MTFHR pozicija 1298 utvrđen je heterozigotni genotip (promjena alela u jednom homolognom kromosomu)što ukazuje na genetičku predispoziciju za umjereno smanjenu aktivnost proteina. 

Drage moje, 

Obzirom da su žene sa ovog foruma bile prve koje su potvrdile moje blijede crte na testu kao trudnoću, te bile upravu =) odlučila sam se javiti sa još jednim pitanjem. Naime, rođena sestra je nakon dva spontana, otkrila neki gen trombofilije. S obzirom da idemo obje kod istog ginekologa, poznavajući njenu situaciju, i ja sam poslana da uradim test na trombofiliju odmah. 

Homopzigot (oba alela mutirana) za:
MTRR (A66G)
PAI-1 (4G/4G)
Heterozigot (jedan normalan i jedan mutiran alel) za:
MTHFR (C677T)

Ovo su moji nalazi. Eh sada, jučer sam otišla da se posavjetujem sa hematologom koji mi je rekao da kleksan nikada ne propisuju ženama kojima je prva trudnoća u pitanju (kao kod mene) te koje nisu imale spontani. Međutim, na moje insistriranje da još sa nekim provjerimo, čisto zbog očigledne genetike te zbog činjenice da sam mišljenja ako mogu spriječiti spontani kleksanom da tako i uradim, dobila sam i mišljenje konzilija koji je na kraju ipak prepisao kleksan. 

Naravno, sad mi je još veća dvojba da li da ga uzimam ili ne? Bojim se nekih nus pojava i činjenice da ni sami doktori nisu 100% sigurni da je trombofilija odnosno svi ovi geni uzročnici spontanih, te da i sa kleksanom isti se mogu desiti?

Pomagajteeeeee =) 
BTW kod mene su dvije odvojene gestacijske vrećice na snimku :) 6+ sedmica i naravno, kao fol se ne nadam još uvijek ničemu, a ustvari u sebi jedva čekam da prođe još 6 sedmica da izađem iz ovog kriznog perioda svake trudnice =)

Nova sam na forumu. Imala sam 2 spontana pobačaja u 6tj, i 17tj. trudnoće, radila sam sve kompletne pretrage i sve je u redu osim pai1 homozigot 5g. Sad sam ponovo trudna jer su mi rekli da ću morati koristiti heparin i sad u bolnici Petrovoj i Merkuru kažu da za mutacije pai1 i mtfr se ne daje heparin? Help ima tko isto iskustvo? 

Kristinalj

Nova sam na forumu. Imala sam 2 spontana pobačaja u 6tj, i 17tj. trudnoće, radila sam sve kompletne pretrage i sve je u redu osim pai1 homozigot 5g. Sad sam ponovo trudna jer su mi rekli da ću morati koristiti heparin i sad u bolnici Petrovoj i Merkuru kažu da za mutacije pai1 i mtfr se ne daje heparin? Help ima tko isto iskustvo?

Imam također mutaciju samo na mthfr faktoru ali sam kmala spontani u 24.tt pa vanmat.trudnocu i na Petrovoj i u Podobniku su rekli da se ne daje heparin za tu mutaciju jer njje zabrinjavajuca, ali u Petrovoj su rekli da  s obzirom na ishode proslih trudnoca, dali bi mi heparin kad pocne bebi kucati srce, znaci negdje od 6.-7. tt. 

Pozz curke, neznam jesam li na pravoj temi al da ne otvaram novu pitat cu ovdje svaka pomoc bi mi dobro dosla.. Nakon poroda sam dobila upalu vene ja ne uzimam nikakvu terapiju noga me i dalje boli, primala sam fragmin 6 tj nakon poroda.. Mene sada zanima dali je tko bio u slicnoj situaciji dal uzimate sto da nebi doslo do tromboze ponovno ili se to u trudnoci desava? 

Pozdrav, ne znam koliko je tema aktivna, ali eto… 
Izgubili smo bebu u 24tt., abrupcija placente i inducirani porod. PHD nalaz uredan, testovi na trombofiliju MTHFR  heterozigot i PAI 1 homozigot 5G. Zanima me da li je netko primao niskomolekularni heparin s takvim nalazom? Dr. mi kaze da se po novim smjernicama daje eventualno andol, ali me svejedno salje hematologu na konzultacije. 

Nalaz trombofilije pokauje heterozigit pa1. Vidim da mnogi dr.ne daju heparinsku terapiju za ovu mutaciju. Kad se uopce pocne s heparinom? Zar ne bi trebalo odmah cim test pozitivan?

Imate preporuku za dobrog hematologa u Zagrebu, mozda u Vinogradskoj, ja sam imala 2 ranija poroda i 2 spontana u 8 i 9 tj.a to vec koliko citam bi bilo za heparin?