Trudnoća Beba u trbuhu 7620 prikaza 03. prosinca 2013.

Trebam li ići na amniocentezu?

trudnica pregled
Foto: Thinkstock
klokanica postala miss7mama.24sata.hr

Amniocenteza je neugodan, ali ne i bolan zahvat kojim se otkrivaju eventualni kromosomski poremećaji, od kojih je Down sindrom ili trisomija 21 najčešći. No, te malformacije čine samo 20-25 posto svih anomalija ploda. Zato još jednom treba naglasiti važnost dobrog informiranja i razumijevanja značenja ove pretrage

Rana amniocenteza je intervencija koja se provodi između 16. i 19. tjedna trudnoće. Podrazumijeva invazivan zahvat kojim ginekolog pod kontrolom ultrazvuka punktira amnijski prostor i uzima oko 20 mililitara plodne vode i šalje je u Citogenetski laboratorij na detaljnu analizu. Analizom plodova kariotipa, odnosno broja i strukture kromosoma, doznajemo ima li plod kromosomske poremećaje.

Ovakva analiza obično traje 2-3 tjedna pa se toliko vremena i treba čekati za izradu nalaza. Važno je napomenuti da postoji i brža metoda određivanja kariograma ploda koja ne podrazumijeva dugotrajno kultiviranje fetalnih stanica. Naime, u prenatalnoj dijagnostici FISH (Fluorescentna in situ hibridizacija) tehnika omogućava brzo otkrivanje i razjašnjavanje numeričkih kromosomalnih anomalija (npr. trisomije 21, 18, 13 ili pak kromosoma spola – X/Y). Ovaj svojevrsni "brzi test" skraćuje postupak ispitivanja na tri dana, ali ne zamjenjuje konvencionalnu kromosomalnu analizu koja slijedi nakon dugotrajnog kultiviranja. To znači da će paralelno FISH tehnici u postupku kromosomalne analize biti ispitan cjelokupni kariogram, te tako i rijetko prisutne kromosomalne aberacije. Navedeno ima veliko praktično značenje jer podrazumijeva da trudnica može saznati već nakon tri dana prve preliminarne rezultate analize fetalnog kariograma.

Pobačaj - najteža komplikacija

Treba navesti i moguće rizike ove metode. Kako svaka invazivna metoda ima svoje rizike, tako i rana amniocenteza nije bez mogućih komplikacija. Tako je spontani pobačaj vjerojatno najvažnija komplikacija ovog zahvata. Javlja se u otprilike jedne od 200 trudnica koje su podvrgnute ovom zahvatu i nije do kraja jasno zašto. Od ostalih komplikacija navode se unošenje infekcije u amnijski prostor i/ili u uzorak plodne vode te ozljede ploda iglom. Poznato je da se spontani pobačaj kao komplikacija rane amniocenteze češće javlja u trudnica u kojih je u vrijeme zahvata egzistirala infekcija grla maternice pa se ista nastoji dostupnim pretragama isključiti. Također, trudnicama se savjetuje mirovanje iza ovog zahvata. Nažalost, unatoč svemu navedenom nismo u mogućnosti eliminirati rizik spontanog pobačaja iza rane amniocenteze te se strah trudnica od ovog zahvata čini logičnim i opravdanim. Strah od zahvata uglavnom nije baziran na samoj tehnici zahvata već na njenim mogućim posljedicama.

Naime, nakon pripreme sam zahvat u većini slučajeva traje nekoliko minuta. Trudnice ga uglavnom opisuju kao neugodnim, ali ne i bolnim. Sve uglavnom navode strah od mogućih komplikacija te neugodu zbog iščekivanja nalaza. Stoga je jasno da nije lako odlučiti. Odluku o podvrgavanju amniocentezi trebali bi donijeti trudnica i njezin partner uz savjetovanje s liječnikom i stručnjakom za fetalne anomalije. Još jednom treba napomenutu da je jako važno da se trudnica i njen partner pravovremeno informiraju o značenju, dosezima, ali i rizicima ove intervencije. S druge pak strane, mislim da su oni jedini kompetentni za donošenje ovakve odluke te da nitko drugi ne može i ne smije odlučiti umjesto njih. Kako je nateži zadatak upravo na trudnici i njenom partneru, svi ostali stručnjaci (ginekolog, genetičar) trebali bi pomoći u donošenju odluke o realizaciji ove metode.

Naime, često se susrećemo sa zabludom da amniocenteza daje odgovor na sva pitanja povezana s fetalnim malformacijama i/ili poremećajima. Ova metoda otkriva samo kromosomske poremećaje ploda (od kojih je Down sindrom ili trisomija 21 najčešći). Te malformacije čine samo 20-25 posto svih anomalija ploda. Zato još jednom treba naglasiti važnost dobrog informiranja i razumijevanja značenja ove pretrage.

Indikacije za amniocentezu

Često se susrećemo s pitanjem koje su indikacije (razlozi) za ranu amniocentezu. Danas je preporuka učiniti svakoj trudnici, neovisno o dobi, neki od probirnih testova iz krvi (dvostruki ili trostruki test) te ultrazvučni pregled kojim se pronalaze fenotipska odstupanja fetusa tzv. ultrazvučni biljezi kromosomopatija. Ipak, smatra se da je najučinkovitija metoda koja detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim kromosomskim greškama koja se danas savjetuje trudnicama rani kombinirani probir. Ova neinvazivna metoda antenatalne dijagnostike provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće, a temelji se na tri parametra: dob trudnice, mjerenju vrijednosti hormona iz krvi (free beta-hCG i PAPP-A) i ultrazvučnih mjerenja. Tako rani kombinirani probir u svakodnevnom radu sve više potiskuje ranije (starije i manje učinkovite) testove probira, dok istovremeno ovaj test ne umanjuje značenje i potrebu ultrazvučnog pregleda i traganja za ultrazvučnim biljezima kromosomopatija.

Liječnik će trudnici predložiti amniocentezu ako rezultati provedenih neinvazivnih antenatalnih testova (dvostruki, trostruki ili rani kombinirani probir) pokažu rizik veći graničnog (veći od 1:250), ako na ultrazvuku pronađe znakove tzv. ultrazvučne biljege kromosomopatija, ako trudnica ima 36 godina i više, ako je pacijentica u prošlim trudnoćama imala kromosomsku anomaliju i ako u obitelji ima genetskih poremećaja. Kad ginekolog smatra da je trudnicu potrebno podvrgnuti amniocentezi, uputit će je genetičaru čije je mišljenje također važno kod donošenja odluke o realizaciji ovog zahvata.

Neinvazivni genetski test

Mislim da je ovdje potrebno navesti i jednu noviju neinvazivnu dijagnostičku metodu kojom se također možemo koristiti u cilju detekcije fetalnih kromosomopatija. Naime, odnedavno se koristi u svijetu, a može se učiniti i u Hrvatskoj, neinvazivni genetski test iz krvi majke (NIFTY test) kojim je moguće s više od 99% sigurnosti isključiti najčešće kromosomske greške ploda (trisomija 21, 18, 13 i spolno vezane kromosomske greške). NIFTY prenatalni test služi za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. tjedna trudnoće. Temelji se na uzimanju venske krvi majke i daljnjoj analizi DNK ploda. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Rezultati testa gotovi su u roku od 14 do 21 dan. Jedina loša strana ovog testa je cijena. Naime, test je relativno skup (cijena je oko 7000 kn), ali vlasnici licence za ovu pretragu nadaju se da bi u skorije vrijeme cijena trebala biti nešto niža.   

Pročitajte što se još događa u 16. tjednu trudnoće!

Jeste li bili na amniocentezi? Napišite nam u raspravi ispod članka kakva su vaša iskustva s ovim zahvatom!

  • taychy

    triple test dode oko 400kn ja sam odbila bilo kakva testiranja! oni sa tim testovimatne mogu garantirat 100%cula sam za par slucajeva gdje su zene pokupile infekcije...veliki rizik je rh negativnim trudnicama ako slucajno dode do mjesanja krvi! moje misljenje je kakvo god dijete bilo moje je i nebi imala srca svjesno ubiti dijete, bit ce kako Bog oce!

  • Tina1979

    Mislim da je to nepotreban zahvat koji sa sobom nosi velike rizike. Na zalost danas neki doktori preporucaju aminocentezu i kada ona nije potrebna.    Mislim da ste trbali u clanku napisati i cjene ostalih testova .   Krvni test je pretjerano skup. Tko si to uopce moze danas priustiti. Interesirale bi me cijene drugih testova.

Komentiraj, znaš da želiš!

Za komentiranje je potrebno prijaviti se. Nemaš korisnički račun? Registracija je brza i jednostavna, registriraj se i uključi se u raspravu.