Trudnice na forumu raspravljaju o kombiniranom testu probira i pitaju se trebaju li uopće ići na tu pretragu, a ginekologinja prim. dr.sc. Ulla Marton objašnjava od kojih se pretraga sastoji ovaj test, kada se radi, što pokazuje te što dalje u slučaju lošeg rezultata
Kombiniranim testom probira procjenjuje se vjerojatnost za sindrom Down (tj. trisomiju 21) te trisomiju 13 (sindrom Patau) i 18 (sindrom Edwards) kod djeteta. Sastoji se od procjene rizika na temelju dobi trudnice, analize uzorka krvi i ultrazvučnog pregleda, a može se provesti ulaskom u 12. tjedan trudnoće.
Trudnica helluise, kojoj je ginekolog predložio ovu pretragu, na forumu je otvorila temu o kombiniranom probiru te pitala druge trudnice jesu li radile taj test i što dalje ako se otkrije neka nepravilnost.
KatarinaV ispričala je svoje iskustvo: "Ne sjećam se brojke no znam da je rizik bio manji od graničnog i po tome nije bilo potreba za daljnjim pretragama kao što je amniocenteza. Test kao test je bez veze, no nije ugodno, nekako vjeruješ da je sve ok no opet brineš i pitaš što ako zaista test pokaže da postoji vjerojatnost da nešto s bebom nije u redu ili se to kasnije i potvrdi. Hoćeš li napraviti taj test ili ne, mislim da ovisi i o stavu da li bi bebicu rodila bez obzira na eventualne anomalije ili neka druga oboljenja ili ne".
Neke trudnice ne žele raditi test
Čitateljica martina.sormazban, koja nije išla na tu pretragu, podijelila je svoje mišljenje:
"Rodila sam prvo dijete u 33. godini i nisam radila test jer nikad ne bih pobacila. Smatram da je glupo raditi test koji nije sto posto siguran, tj. može pokazati bolest, a dijete je zdravo. Drugo što mi smeta je što se amniocenteza izvodi u 5. mjesecu trudnoće, ona je i sama po sebi opasna jer može izazvati prijevremeni porod, a tko će onda u 5. mjesecu pobaciti ako saznate da je dijete bolesno? Nikada ne bih pobacila pa tako ni radila te testove".
S njom se slaže i blondie2010 koja je napisala:
"Ja imam 31 godinu i odlučila sam da neću raditi taj test. Nije siguran već pokazuje samo nikakvu, srednju ili veću mogućnost za poremećaj, a nakon toga idu daljnje pretrage. Ja sam bila sigurna da dijete ne bih pobacila pa sam pričala s doktoricom i ona mi je rekla da nema smisla stresirati se oko toga (jer majke to, naravno, dožive jako emotivno) ako je moja odluka unaprijed donesena.
Sve moje prijateljice i rođakinje su inače radile taj test i preporučile i meni da ga radim (s argumentom ‘zar ne bi htjela znati da postoji mogućnost da nešto ne valja i dalje ju istražiti’), ali eto, moja (i suprugova) odluka je bila suprotna, a vjerujem da će tako biti i s idućom trudnoćom".
Amniocenteza u slučaju visokog rizika
Prim. dr.sc. Ulla Marton, dr.med., specijalistica ginekologije i porodiljstva objasnila nam je od kojih pretraga se sastoji kombinirani probir.
"Kombinirani probir sastoji se od procjene rizika na temelju dobi trudnice, analize uzorka krvi i ultrazvučnog pregleda. Koristeći istodobno biokemijske biljege, odnosno vrijednost slobodnog lanaca korionskog gonadotropina (HCG); plazma proteina (PAPP-a) sa ili bez placentarnog čimbenika rasta (PIGF), uz ultrazvučnu ocjenu duljine ploda, ocjenu debljine nuhalnog nabora, moguće je prepoznati 92-95 posto plodova s poremećenim brojem kromosoma", kaže i dodaje da postoje tri skupine rizika: iznimno visok, visok ili nizak.
Trudnoću je moguće svrstati u skupinu iznimno visokog rizika, ako je u 12. tjednu izračun testa veći od 1:50-100, visokog rizika ako je 1:100-200 ili niskog rizika ako je izračun rizika manji od 1:1000, bilo da je primarno riječ o trudnicama niskog rizika (mlađima od 35 godina i bez opterećene osobne i obiteljske anamneze) ili pak visokog rizika (starije od 35, odnosno 37 godina i s opterećenom osobnom ili obiteljskom anamnezom, zbog pojavnosti strukturalnih ili kromosomskih nepravilnosti u prijašnjim trudnoćama ili kod živorođene djece).
Pitali smo ginekologinju što dalje u slučaju visokog rizika.
"Trudnicama s visokim rizikom iz kombiniranog probira (1:50-100) savjetuje se analiza slobodnog fragmenta fetalnog DNA (cf DNA) iz periferne krvi majke (koja omogućuje točnost analize u 99 posto slučajeva) te ako nalaz ukazuje povećani rizik za kromosomski poremećaj preporučuje se izvršenje jedne od metoda invazivne dijagnostike - CVS, aspiracija korionskih resica, to jest posteljice; ili rana amniocenteza, odnosno uzimanje plodove vode", kaže Prim. dr.sc. Ulla Marton i dodaje da su nalazi analize korionskih resica gotovi unutar 72 sata, dok preliminarni nalazi amniocenteze unutar 24 sata mogu isključiti odnosno potvrditi uredan broj kromosoma. No dodaje da se u slučaju amniocenteze mora računati na mogući gubitak trudnoće od 0,3 do 1 posto, ovisno o centru u kojem se obavlja zahvat.
Pouzdaniji rani i neinvazivni test
U Hrvatskoj je moguće napraviti još jedan test koji otkriva kromosomske anomalije i koji je pouzdaniji od kombiniranog probira. Harmony Prenatal test je rani i precizan neinvazivni test za Down sindrom i druge trisomije. Testiranje se sastoji od uzimanja uzorka krvi trudnice, već od 10. tjedna trudnoće, a rezultati stižu za 10-ak dana.
"Ovim jednostavnim i sigurnim krvnim testom se prema rezultatima analitičkih studija pouzdano određuje rizik od fetalnih trisomija. Ostali testovi probira kao što su testovi krvnog seruma i ultrazvuk su također neinvazivni, ali imaju stopu lažno pozitivnih rezultata do pet posto te ne uspijevaju detektirati do 30 posto fetalne trisomije 21. Stope lažno pozitivnih i negativnih rezultata su značajno manje kada se primjenjuje Harmony Prenatal test", objašnjava dr. sc. Maja Barbalić, molekularni biolog iz tvrtke Genom te dodaje da dijagnostički testovi kao što su amniocenteza ili analiza uzorka korionskih resica točno određuju fetalne trisomije, ali riječ je o invazivnim metodama koje mogu uzrokovati pobačaj, dok je ovaj test siguran.
