Što je amniocenteza i kada ju je potrebno napraviti?

Amniocenteza je pretraga za koju se odlučuju mnoge trudnice. Radi se o invazivnom postupku pomoću kojeg budući roditelji mogu saznati brojne podatke o bebi, njezinim genima i stanju.

Što je amniocenteza?

Amniocenteza je prenatalni postupak koji će vam ginekolog možda preporučiti tokom trudnoće. Ovo testiranje ukazuje na abnormalnosti koje se mogu pojaviti na fetusu kao što su cistična fibroza, Downov sindrom, genetski poremećaji i spina Bifida kao poremećaj. U većini slučajeva rezultati ovog testiranja su najčešće u redu. Odluku amniocentezi donose trudnica i njezin partner uz savjetovanje s liječnikom i stručnjakom za fetalne anomalije. Nije lako odlučiti, pa je zbog toga za trudnicu jako važno da od svojega ginekologa dobije informacije o detaljima koji se tiču same intervencije.

Kada se radi amniocenteza?

Rana amniocenteza je intervencija koja se provodi između 16. i 19. tjedna trudnoće.  Podrazumijeva invazivan zahvat kojim ginekolog pod kontrolom ultrazvuka punktira amnijski prostor i uzima oko 20 mililitara plodne vode. Amniocenteza se danas uobičajeno radi uz navođenje ultrazvukom. Nakon dezinfekcije kože trudnice iglom se punktira maternica zaobilazeći posteljicu i plod.Nakon toga uzora se šalje u Citogenetski laboratorij na detaljnu analizu. Analizom plodova kariotipa, odnosno broja i strukture kromosoma, doznajemo ima li plod kromosomske poremećaje. Zahvat se radi nakon genetičkog savjetovanja.

Foto: Shutterstock ; Kako se radi amniocenteza?

Ovakva analiza obično traje 2-3 tjedna pa se toliko vremena i treba čekati za izradu nalaza. Važno je napomenuti da postoji i brža metoda određivanja kariograma ploda koja ne podrazumijeva dugotrajno kultiviranje fetalnih stanica. Naime, u prenatalnoj dijagnostici FISH (Fluorescentna in situ hibridizacija) tehnika omogućava brzo otkrivanje i razjašnjavanje numeričkih kromosomalnih anomalija (npr. trisomije 21, 18, 13 ili pak kromosoma spola – X/Y). Ovaj svojevrsni "brzi test" skraćuje postupak ispitivanja na tri dana, ali ne zamjenjuje konvencionalnu kromosomalnu analizu koja slijedi nakon dugotrajnog kultiviranja. To znači da će paralelno FISH tehnici u postupku kromosomalne analize biti ispitan cjelokupni kariogram, te tako i rijetko prisutne kromosomalne aberacije. Navedeno ima veliko praktično značenje jer podrazumijeva da trudnica može saznati već nakon tri dana prve preliminarne rezultate analize fetalnog kariograma.

Koji su rizici amniocenteze?

Treba navesti i moguće rizike ove metode. Kako svaka invazivna metoda ima svoje rizike, tako i rana amniocenteza nije bez mogućih komplikacija. Tako je spontani pobačaj vjerojatno najvažnija komplikacija ovog zahvata. Javlja se u otprilike jedne od 200 trudnica koje su podvrgnute ovom zahvatu i nije do kraja jasno zašto. Od ostalih komplikacija navode se unošenje infekcije u amnijski prostor i/ili u uzorak plodne vode te ozljede ploda iglom. Poznato je da se spontani pobačaj kao komplikacija rane amniocenteze češće javlja u trudnica u kojih je u vrijeme zahvata egzistirala infekcija grla maternice pa se ista nastoji dostupnim pretragama isključiti. Također, trudnicama se savjetuje mirovanje iza ovog zahvata. Nažalost, unatoč svemu navedenom nismo u mogućnosti eliminirati rizik spontanog pobačaja iza rane amniocenteze te se strah trudnica od ovog zahvata čini logičnim i opravdanim. Strah od zahvata uglavnom nije baziran na samoj tehnici zahvata već na njenim mogućim posljedicama. Naime, nakon pripreme sam zahvat u većini slučajeva traje nekoliko minuta.

Foto: Shutterstock ; Amniocenteza

Amniocenzeta - iskustva

Amniocentezu trudnice uglavnom opisuju kao neugodnim, ali ne i bolnim. Sve uglavnom navode strah od mogućih komplikacija te neugodu zbog iščekivanja nalaza. Stoga je jasno da nije lako odlučiti. Odluku o podvrgavanju amniocentezi trebali bi donijeti trudnica i njezin partner uz savjetovanje s liječnikom i stručnjakom za fetalne anomalije. Još jednom treba napomenutu da je jako važno da se trudnica i njen partner pravovremeno informiraju o značenju, dosezima, ali i rizicima ove intervencije. S druge pak strane, mislim da su oni jedini kompetentni za donošenje ovakve odluke te da nitko drugi ne može i ne smije odlučiti umjesto njih. Kako je nateži zadatak upravo na trudnici i njenom partneru, svi ostali stručnjaci (ginekolog, genetičar) trebali bi pomoći u donošenju odluke o realizaciji ove metode.

Naime, često se susrećemo sa zabludom da amniocenteza daje odgovor na sva pitanja povezana s fetalnim malformacijama i/ili poremećajima. Ova metoda otkriva samo kromosomske poremećaje ploda (od kojih je Down sindrom ili trisomija 21 najčešći). Te malformacije čine samo 20-25 posto svih anomalija ploda. Zato još jednom treba naglasiti važnost dobrog informiranja i razumijevanja značenja ove pretrage.

Svoje iskustvo s amniocenzeteom na našem forumu opisala je hope123: "Odlučila sam se na amniocentezu kod prof. Podobnika. Pregled kod profesora je trajao 45 min gdje mi je temeljito sve na ultrazvuku objasnio i rekao da ne smijemo zanemariti loše nalaze krvi (bez obzira na savršen ultrazvuk). Sama amniocenteza nije uopće bolna i gotovo je u svega 2-3 minute te se radi pod ultrazvukom. Nakon uzimanja uzorka ponovno se pregleda beba i idete na 2 sata u bolnicu na mirovanje. Nakon toga je ponovno pregled kod doktora i ultrazvuk. Uzorak su slali u Postojnu - može biti gotovo u 24 h - brzi test, a kasnije dobijete konačne nalaze. Nalazi su gotovi kroz 10 dana".

Foto: Shutterstock ; Amniocenzeta postupak

Indikacije za amniocentezu

Često se susrećemo s pitanjem koje su indikacije (razlozi) za ranu amniocentezu. Danas je preporuka učiniti svakoj trudnici, neovisno o dobi, neki od probirnih testova iz krvi (dvostruki ili trostruki test) te ultrazvučni pregled kojim se pronalaze fenotipska odstupanja fetusa tzv. ultrazvučni biljezi kromosomopatija. Ipak, smatra se da je najučinkovitija metoda koja detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim kromosomskim greškama koja se danas savjetuje trudnicama rani kombinirani probir. Ova neinvazivna metoda antenatalne dijagnostike provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće, a temelji se na tri parametra: dob trudnice, mjerenju vrijednosti hormona iz krvi (free beta-hCG i PAPP-A) i ultrazvučnih mjerenja. Tako rani kombinirani probir u svakodnevnom radu sve više potiskuje ranije (starije i manje učinkovite) testove probira, dok istovremeno ovaj test ne umanjuje značenje i potrebu ultrazvučnog pregleda i traganja za ultrazvučnim biljezima kromosomopatija.

Liječnik će trudnici predložiti amniocentezu ako rezultati provedenih neinvazivnih antenatalnih testova (dvostruki, trostruki ili rani kombinirani probir) pokažu rizik veći graničnog (veći od 1:250), ako na ultrazvuku pronađe znakove tzv. ultrazvučne biljege kromosomopatija, ako trudnica ima 36 godina i više, ako je pacijentica u prošlim trudnoćama imala kromosomsku anomaliju i ako u obitelji ima genetskih poremećaja. Kad ginekolog smatra da je trudnicu potrebno podvrgnuti amniocentezi, uputit će je genetičaru čije je mišljenje također važno kod donošenja odluke o realizaciji ovog zahvata.

Neinvazivni genetski test

Mislim da je ovdje potrebno navesti i jednu noviju neinvazivnu dijagnostičku metodu kojom se također možemo koristiti u cilju detekcije fetalnih kromosomopatija. Naime, odnedavno se koristi u svijetu, a može se učiniti i u Hrvatskoj, neinvazivni genetski test iz krvi majke (NIFTY test) kojim je moguće s više od 99% sigurnosti isključiti najčešće kromosomske greške ploda (trisomija 21, 18, 13 i spolno vezane kromosomske greške). NIFTY prenatalni test služi za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. tjedna trudnoće. Temelji se na uzimanju venske krvi majke i daljnjoj analizi DNK ploda. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Rezultati testa gotovi su u roku od 14 do 21 dan. Jedina loša strana ovog testa je cijena. Naime, test je relativno skup (cijena je oko 7000 kn), ali vlasnici licence za ovu pretragu nadaju se da bi u skorije vrijeme cijena trebala biti nešto niža.