Evangelina je rođena s teškom kombiniranom imunodeficijencijom (SCID). Tim liječnika s UCLA-a objavio je zapanjujući proboj lijeka koji je spasio Evangelinin život, zajedno s ostalih 15 djece koja su sudjelovala u kliničkom ispitivanju
Uprljane pelene, srcedrapajući plač i besane noći, prve tjedne roditeljstva čine napornim, dok trenuci maženja i ljubljenja vaše male bebe predstavljaju čisto blaženstvo.
To se nije odnosilo na Alysiju i Kristiana Padilla-Vacarro iz Corone u Kaliforniji. Bliski kontakt s svojom novorođenom kćerkom Evangelinom, rođenom 2002. godine, bio im je nedostižan. Njoj je dijagnosticirana genetska bolest koja ju je ostavila bez imunosnog sustava te samim time i onemogućenu za borbu protiv infekcija, zbog čega bi i najmanja prehlada za nju bila fatalna.
Evangelina je rođena s teškom kombiniranom imunodeficijencijom (SCID), također poznatom i kao ''bubble baby'' bolest. Izraz je skrojenim 1970. godine, kada je jedini način za upravljanje ovom bolešću bilo izdvajanje djeteta u vrlo čisti prostor, u cilju izbjegavanja izloženosti bakterijama. Transplantacija koštane srži od podudarnog darivatelja, tj. srodnika, nudi lijek, ali za većinu djece ne pronalazi se podudarnost te je samim time i transplantacija rizična. Nažalost, mnoga djeca oboljela od ove bolesti umiru već u prvoj godini života. Do sada, ovo je bila činjenica.
Danas, tim liječnika s UCLA-a, na čelu sa Donaldom Kohnom, objavio je zapanjujući proboj lijeka koji je spasio Evangelinin život, zajedno s ostalih petnaestero djece koja su sudjelovala u kliničkom ispitivanju. Kohn, direktor Medicinskog programa za Ljudsku genetiku pri UCLA-u, opisao je strategiju tretmana u intervju s CIRM-om: ''Prikupljamo dio bebine koštane srži, izoliramo matične stanice, dodajemo gen koji je nedostajao i koji je potreban imunosnom sustavu te zatim transplantiramo stanice natrag.''
Umetanjem gena koji je nedostajao, zvanog ADA, u krvne matične stanice vraća se sposobnost stanica da proizvode zdrav imunosni sustav. S obzirom da stanice potječu od novorođenčeta, ne postoji mogućnost komplikacija koje bi ugrozile život djeteta ili komplikacija koje su povezane s nepodudaranjem sa stanicama darivatelja. Ovo otkriće nije se dogodilo preko noći. Kohn je sa svojim kolegama izvodio razna istraživanja više od dvadeset godina, promatrali su njihove granice te se vraćali u laboratorij kako bi unaprijedili tehnologiju. Njihova posvećenost se isplatila, kako i sam Kohn navodi u razgovoru: "Sva djeca sa SCID–om koja su sudjelovala u ovim ispitivanjima s matičnim stanicama bi umrla za manje od godinu dana da nije bilo ove terapije, no, umjesto toga sva ona napreduju s funkcionalnim imunosnim sustavom."
Za obitelj Padill –Vacarro, nakon mračnijih dana Evangelinine dijagnoze, uslijedila je svijetla budućnost. Alysia, Evangelinina majka, dirljivo se prisjetila početaka oporavka svoje kćeri: "Prošlo je samo šest tjedana od postupka, kada nam je dr. Kohn rekao da se Evangelina napokon može izvesti. Konačno biti u mogućnosti da poljubite svoje dijete, da ga držite - jednostavno je nemoguće opisat kakav je to dar. Ja sam rodila svoju kćerku, ali dr. Kohn joj je podario život."
Sljedeći korak tima bio je dobivanje odobrenja od Agencije za hranu i lijekove (FDA) za omogućavanje dostupnosti ovoga lijeka svoj djeci oboljeloj od spomenute bolesti, tj. svoj novorođenoj djeci kojoj nedostaje gen ADA. U isto vrijeme, Kohn s kolegama prilagođava ovaj tretman oboljelima od bolesti srpastih stanica, genetske bolesti koja dovodi do srpasto oblikovanih crvenih krvnih stanica. Ove preoblikovane stanice su sklone zgrušavanju koje prouzrokuje iscrpljujuću bol, rizik od srčanog udara, oštećenje organa i skraćen životni vijek. CIRM daje više od 13 milijuna dolara financijske podrške timu s UCLA-a i njihovim kliničkim istraživanjima.
Više informacija na: https://www.cirm.ca.gov/our-progress/disease-information/sickle-cell-anemia-fact-sheet
Više o pohrani matičnih stanica možete saznati ovdje: Spremanje matičnih stanica Ili na Facebook profilu: BIO SAVE Hrvatska
