Naš spol određuje par spolnih kromosoma – kod žena su to uobičajeno XX kromosomi , kod muškaraca pak XY kromosomi. Kada je prisutan dodatni kromosom ili jedan nedostaje, nastaju nepravilnosti spolnih kromosoma.
Aneuploidije spolnih kromosoma su najčešće blage i obično ne uzrokuju poremećaje u mentalnom razvoju. Kod nekih se javljaju tjelesne nepravilnosti, teškoće kod učenja i neplodnost.
Aneuploidije možemo saznati putem prenatalnih testova, kao što je Nifty test. Na njih se isplati biti pripremljen kako bi se nepravilnosti kod djeteta mogle ublažiti s primjerenom pomoći ili terapijama.
Dobro je poznavati tri najučestalije aneuploidije, zato pročitajte malo više o njihovim karakteristikama.
Klinefelterov sindrom (XXY)
Klinefelterov sindrom pogađa muškarce koji imaju dodatan X kromosom. Glavni simptomi su manji testisi koji ni prije rođenja niti u pubertetu ne proizvode dovoljno testosterona.
Manjak testosterona ometa normalan razvoj muških obilježja. Značajno je manja dlakavost tijela i lica, može se razviti tkivo dojki, koje povećava rizik za razvoj raka dojke, muškarci s tim sindromom mogu biti neplodni. Sindrom utječe na slabiji razvoj mišićnog tkiva, manji libido, takvi pojedinci su obično visokog rasta.
Muškarci s Klinefelterovim sindromom su obično normalne inteligencije, ponekad mogu imati poteškoće kod čitanja i razvoja govora.
Nema lijeka koji bi sindrom izliječio, međutim pomažu razne tjelesne, govorne i hormonalne tj, testosteronske terapije. Povremeno je potrebna prilagodba metoda učenja.
Klinefelterov sindrom nije nasljedan i pojavljuje se sporadično. Prisutan je kod 1 do 2 živorođene mučke djece na 1000 rođenja. Često su simptomi toliko blagi da osoba nije niti svjesna da ga ima.
Turnerov sindrom (X)
Turnerov sindrom uzrokuje potpuna ili djelomična odsutnost spolnog kromosoma X kod ženske djece.
Sindrom ima široki spektar simptoma, dva najčešća su nizak rast i nerazvijeni jajnici zbog kojih žena nema menstruaciju, neplodna je i ima manje razvijene dojke. Mogu se pojaviti srčane greške, dijabetes i poteškoće s radom štitne žlijezde.
Većina žena s Turnerovim sindromom nema narušen mentalni razvoj. Neke mogu imati probleme s vidom, sluhom ili prostornom percepcijom.
Lijeka nema, terapije mogu ublažiti simptome. Injekcije hormona rasta u djetinjstvu pomažu u dostizanju normalne tjelesne visine, estrogenske terapije pomažu u razvoju dojki i jajnika.
Turnerov sindrom obično nije nasljedan i pojavljuje se kod razvoja reproduktivnih stanica roditelja ili kod diobe u ranijoj fazi razvoja. Ima ga približno jedna djevojčica na 2000 do 5000 rođenih, a provjeru možete napraviti uz pomoć prenatalnog Nifty testa.
Sindrom trostrukog X (XXX)
Sindrom trostrukog X se pojavljuje kod djevojčica koje u svakoj stanici imaju dodatni X kromosom. Simptomi i fizički izgled se uglavnom razlikuju od osobe do osobe.
Neke žene nemaju nikakvih simptoma ili su oni blagi te sindrom ostaje nedijagnosticiran.
Kod nekih može doći do različitih nepravilnosti. Često su rastom više od prosječne ženske populacije, mogu imati poteškoće u učenju i kasniji razvoj govora. Moguć je i odgođeni razvoj motorike (kasnije sjedenje i hod), slabiji mišićni tonus (hipotonija) te poremećaji u ponašanju i poteškoće u emocionalnom razvoju. Kod deset posto pogođenih dolazi do poremećaja u radu bubrega.
Tegobe umanje ili potpuno riješe fizioterapija ili logopedska terapija.
Sindrom se javlja na jednu od 1000 živorođenih djevojčica. Procjenjuje se da oko devedeset posto djevojčica ostaju nedijagnosticirane jer imaju jako blage simptome ili ih uopće nemaju.
Kao što vidite aneuploidije spolnih kromosoma su često blage i moguće da osoba niti ne zna da ju ima. Svejedno se isplati biti informiran i pripremljen, jer se tegobe mogu pojaviti. Također je dobro znati kako postupiti s djetetom i olakšati mu razvoj. Zbog svega toga ima smisla napraviti prenatalni test, koji detektira navedene aneuploidije i u slučaju mogućih pozitivnih rezultata nudi roditeljima dovoljno vremena za temeljito informiranje i pripremu.
