GInekologinja odgovara zabrinutoj trudnici što točno procjenjuje test ranog kombiniranog probira i koja je točnost prenatalnih testova
Nalaz kombiniranog probira došao je katastrofalan, visoki rizik za Down 1:16, biokemijski 1:4. Imam dvoje djece rođene zdrave, imaju 2 i 4 godine. UZV je uredan nuhalni nabor 1.5 mm, prikazana nosna kost. Međutim na temelju drugog dijela kombiniranog testa iz krvi prikazan je ovakav rezultat. Napravila sam Harmony test i čekam rezultate. Nisam nigdje našla na Internetu da je netko imao ovako loše rezultate, pa me zanima može li Harmony test ipak pokazati dobre rezultate. Imam 36 godina.
Rani kombinirani probir koji vam je pokazao povećani rizik za Trisomiju 21 je samo screening test procjene rizika te je njegova stopa detekcije oko 90%, odnosno prema nalazima koje vi imate, jedno od 16 djece s takvim nalazima će imati sindrom Down, dok ostalih 15 neće. To je svakako povećani rizik te je dobro da ste učinili Harmony test kako biste što prije dobili test s procjenom rizika većom od 99% te su svi NIPT testovi daleko točniji u procjeni ima li dijete zaista kromosomsku grešku.
Pojednostavljeno rečeno, naravno da postoji šansa da dijete nema navedenu kromosomsku grešku, odnosno da je Harmony uredan nalaz. Ukoliko i nalaz harmony testa bude uredan, savjetujem vam detaljno ultrazvučno praćenje trudnoće te po potrebi i amniocentezu za finalnu potvrdu.
