Geni čine oko 80 posto rizika od razvoja autizma kod djeteta, otkriva novo istraživanje. Evo što roditelji trebaju znati
Desetljećima su istraživači i roditelji tražili dokaze o tome što uzrokuje poremećaj autističnog spektra (ASD), koji sada pogađa oko jedno od 59 djece u SAD-u.
Sada, u novom istraživanju koja je obuhvatilo više od 2 milijuna ljudi iz pet zemalja (Danska, Finska, Švedska, Izrael i Australija), utvrđeno je da oko 80% rizika od razvoja autizma dolazi od naslijeđenih genetskih čimbenika, a ne od "okolišnih" utjecaja.
"Gdje god smo pogledali, u pet različitih uzoraka, vidjeli smo da su genetski čimbenici najvažniji", rekao je autor studije Sven Sandin, statističar i epidemiolog iz švedskog instituta Karolinska Institut.
To bi moglo zvučati iznenađujuće za majke i očeve koji su godinama čitali priču naglašavajući moguće čimbenike rizika od onečišćenja zraka do pretežno diskreditirane, (ali trajne) hipoteze o cjepivu.
Evo što roditelji trebaju znati.
Geni su najveći čimbenik rizika, ali još uvijek ima mnogo pitanja o tome koji su to točno geni
U novom istraživanju, objavljenom u JAMA Psychiatry, Sandin i njegovi koautori koristili su modele za analizu podataka o populaciji iz pet zemalja koje su uključivale više od 2 milijuna ljudi, od kojih je više od 22.000 dijagnosticirano s autizmom. Promatranje ishoda među članovima obitelji i njihovo odmjeravanje od faktora kao što su zajednička okruženja i njihove specifične genetske veze doveli su do zaključka da naslijeđeni geni čine oko 80% rizika od autizma u djece s poremećajem.
To je u velikoj mjeri u skladu sa sličnim nedavnim istraživanjima koja su pokazala da su geni glavni čimbenik koji pridonosi ASD-u. Međutim, ono što je važno u ovoj novoj studiji je njezina veličina.
"Ono što je ogromno u ovoj studiji je broj djece diljem svijeta koja su bila uključen - dva milijuna ljudi - i veliko vremensko razdoblje, 16-godišnja praćenja", izjavio je za HuffPost dr. Wendy Sue Swanson, pedijatar iz Seattlea, koji nije radio na studiji. Naravno, znanstvenici su desetljećima znali da genetika pridonosi ASD-u. Ali sada kada se bore s pitanjima koliko je značajan faktor nasljednosti, postoji sve veći pritisak da se odredi koji specifični geni pridonose na koje specifične načine.
Znakovi autizma kod beba i predškolaca
"Ima još mnogo posla kojeg treba obaviti", rekao je Sandin za HuffPost. "Još uvijek ne znamo koji specifični geni pridonose riziku. Također, postoje brojni potencijalni okolišni čimbenici koji bi mogli biti povezani s ASD-om ili izravno ili djelujući zajedno s genima. Do sada smo samo češljali površinu."
To ne znači da čimbenici koji se mogu mijenjati nemaju utjecaja
"Ako bih htio otići nakon čitanja ove studije i razgovarati s obitelji ... rekao bih, 'OK, još uvijek ne znamo drugih 20%'", rekao je Swanson.
Iako se u znanstvenoj literaturi često nazivaju "okolišnim" utjecajima, ti čimbenici nadilaze stvari kao što su potencijalni učinci izloženosti kemikalijama na vjerojatnost razvoja autizma. Istraživači proučavaju da sve od prehrane do infekcije tijekom trudnoće može igrati ulogu u razvoju autizma. Za sada, studije su u tijeku. Samo što istraživači iz autizma i pedijatri ne mogu reći: "Ako izbjegavate XYZ, smanjit ćete rizik razvoja autizma kod djeteta."
10-godišnje istraživanje potvrdilo: MoPaRu cjepivo ne uzrokuje autizam
U uvodniku koji je pratio novu studiju, tim od trojice stručnjaka za autizam i psihijatriju izjavio je da su se mediji neproporcionalno usredotočili na te čimbenike okoliša, možda zato što su promjenjivi. Roditelji su se usredotočili na stvari koje mogu u određenoj mjeri kontrolirati. Ali to je možda pridonijelo pogrešno iskrivljenom osjećaju koliko priroda nasuprot brizi i njegovanju doprinosi riziku od autizma.
"Tamo gdje smo pogriješili pokazuje se prstom na stvari koje ne uzrokuju autizam", rekao je Swanson. "Pogledajte gdje se trenutno nalazimo s povjerenjem u cjepiva protiv ospica, zaušnjaka i rubeole i pogledajte gdje smo s epidemijama jer je bilo pogrešnih, krivotvorenih, dezinformacija koje su desetljećima navele roditelje da vjeruju da cjepiva uzrokuju poremećaje iz autističnog spektra."
Svjesnost obiteljskog rizika može pomoći u ranoj intervenciji
Očekivanja roditelji koji znaju da imaju neku obiteljsku povijest autizma mogli bi razmotriti razgovor s genetskim savjetnikom ako su zabrinuti, rekao je Swanson.
Biti svjesni obiteljske povijesti i kako bi to moglo pridonijeti riziku za autizam djeteta također može pomoći roditeljima i pedijatrima da paze na rane znakove autizma koji se pojave. Istraživanja jasno pokazuju da rane intervencije, koje mogu započeti već u dobi od 2 godine, mogu pomoći u poboljšanju fizičkih, emocionalnih i komunikacijskih vještina.
“Na nekoj razini osjećam se kao da bismo se trebali osjećati utješno [ovim nalazima]. Jer gotovo pa se autizam objašnjava... ne radi se o tome što roditelj čini ispravno ili pogrešno", kaže Swanson. "To se u velikoj mjeri temelji na dječjem genetskom sastavu."
