Kada lubanja ima manji opseg od normalnoga, govorimo o mikrocefaliji.
Liječnici redovito mjere opseg glave dojenčadi i male djece, i prate rast. Tim jednostavnim načinom procjenjuju rast mozga, koji je započet prije rođenja a nastavlja se ubrzano tijekom prvih godina života. Zbog toga liječnici naročito pridaju veliki značaj pravilnome porastu opsega glave i svaki upadljivi zastoj ili usporenje u porastu navodi ih na traženje simptoma moguće bolesti. Osobito ispituju psihomotorne sposobnosti djeteta oslanjajući se na neurološki pregled. Liječnik će također postaviti roditeljima pitanja o odvijanju trudnoće, i zatražiti dodatne neuroradiološke preglede (ultrazvučni pregled mozga kroz fontanelu, CT glave ili magnetsku rezonanciju), kako bi potvrdio svoju dijagnozu.
Mikrocefalija može nastati zbog zastoja unutarmaterničnoga rasta izazvanog infekcijom (rubeola, citomegalovirusom), otrovanja (alkoholom) ili genetske anomalije.
Katkada je mikrocefalija jedina anomalija: u tim slučajevima treba nadzirati motorički i psihomotorni razvoj djeteta. U rijetkim slučajevima treba posumnjati na prerano sraštanje šavova kostiju lubanje (kraniostenoza), osobito ako je mala glava udružena s nekom deformacijom ili znakovima povišena intrakranijalnoga tlaka; tada je potrebno kirurško liječenje.