Kad jedna od roditeljskih spolnih stanica ne sadržava pravilan broj kromosoma i u embrij donosi jedan kromosom više ili manje, to nazivamo trisomija (previše) ili monosomija (premalo)
Ljudsko tijelo je jedna cjelina koja je izgrađena od puno dijelova, a da bi dobro funkcioniralo potrebno je pravilno djelovanje svakog najmanjeg dijela. Najmanje jedinice su stanice čije je središte jezgra. U staničnoj jezgri pohranjene su nasljedne informacije. U jezgri se odvija replikacija DNK prije dijeljenja stanice i prepisivanje DNK u RNK. Pojedina molekula DNK, koja se omotava oko proteina, gradi kromosom. Ljudski genetski zapis (DNK) spremljen je u 23 para kromosoma. Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma, jedini izuzetak su spolne stanice. Jajna stanica i spermij sadržavaju svaki po 23 kromosoma i kod spajanja u novi embrij stvaraju opet potpuni sastav od 46 kromosoma.
Povremeno dolazi do kromosomskih nepravilnosti. Kad jedna od roditeljskih spolnih stanica ne sadržava pravilan broj kromosoma i u embrij donosi jedan kromosom više ili manje, to nazivamo trisomija (previše) ili monosomija (premalo).
Kad govorimo o kromosomskim nepravilnostima kod djece, najčešće govorimo o trisomiji kromosoma broj 21, koju nazivamo i Downov sindrom. Naime 21. kromosomu dodan je još jedan (ide za trisomiju 21. kromosoma). U velikom broju primjera (95 posto) je Downov sindrom posljedica trisomije 21, a razlog zato može biti i Robertsonova translokacija (5 posto). Djeca s Downovim sindromom obično imaju smetnje u mentalnom razvoju, što nije obavezno – mogu biti normalno inteligentni. Sporije se razvijaju i imaju karakteristične linije obraza, hipotoničnu muskulaturu, hiperfleksibilne zglobove, osjetljivu kožu, rijetku kosu, veliki jezik, kratak nos i prste, epikantus (vertikalna bora oka), koja daje karakterističan izgled očiju, karakteristična je i hipotonija - nizak tonus mišića. Kod Downovog sindroma česta su oboljenja srca, respiratorni poremećaji, imunološki, hormonski i enzimski poremećaji.
Vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom očito se povećava sa starošću trudnice. Kod trudnica starih 25 godina vjerojatnost je 1 naprema 1250; kod trudnica starih 30 godina vjerojatnost je 1 naprema 1000; kod trudnica starih 35 godina vjerojatnost je 1 naprema 400. Kod trudnica starih 45 godina vjerojatnost je 1 naprema 30.
Ostale najčešće nepravilnosti kromosoma su trisomija 18 ili Edwardsov sindrom i trisomija 13 ili Patauov sindrom, koji se pojavljuje približno na svakih 1000 trudnoća i oni su u većini primjera inkompatibilni sa životom, zato u 80 posto slučajeva fetus umire već prije rođenja. Među čestim kromosomskim nepravilnostima je isto tako i Turnerov sindrom, koji je monosomija posljednjeg od kromosomskih parova – spolnog kromosoma. Ovi fetusi imaju samo 45 kromosoma, posljednji par predstavlja samo jedan kromosom X. U velikoj većini i ova kromosomska nepravilnost nije prihvatljiva za život.
Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom je relativno čest sindrom, posljedica je dodatnog DNK materijala na 18 – tom kromosomu, što sprječava i smeta normalnom fizičkom i mentalnom razvoju. Značajno je, da se Edwardsov sindrom tri puta češće pojavljuje kod djevojčica. Simptomi se mogu ustanoviti već u trudnoći; neuobičajeno velika maternica, polihidramnios (previše plodne vode), kratki sternum. Kod rođenja bebe imaju neuobičajeno malu posteljicu, nisku porođajnu težinu, skupljene prstiće, prekrižene noge, nerazvijene uši, nerazvijene nokte, malenu čeljust, kod dječaka testisi nisu spušteni... brzo nakon porođaja će se ustanoviti i mentalna zaostalost. Kod djece s Edwardsovim sindromom mogu se pojaviti i urođene srčane bolesti i teškoće s radom bubrega. Genetska istraživanja pokazuju, da je trisomija djelomično i nasljedna.
Trisomija 13 (nazivana i Patauov sindrom) je genetski poremećaj, za koju je karakteristično da remeti normalan razvoj. Trisomija se javlja približno na 1:10.000 novorođenčadi. Veliki broj trisomija 13 nisu nasljedne, ali se pojavljuju pri spajanja oba gameta u zigotu, koji se kasnije razvije u plod.
Bebe s Patauovim sindromom su obično rođene sa samo jednom arterijom u pupkovini, često se pojavljuju i urođene srčane bolesti. Već sat nakon rođenja možemo vidjeti rascjep usne ili nepca, stisnutu šaku, smanjen tonus mišića, nerazvijene i zatvorene oči, dodatne prstiće na rukama ili nogama, nerazvijene uši, manjak kože na vlasištu, mikrocefaliju (malena glavica),… Kod djece se može dogoditi i mentalna zaostalost kao i epileptični napadi.
Jedan od potpuno sigurnih načina otkrivanja nepravilnosti kod nerođene djece je neinvazivni prenatalni test. Izvodi se jednostavnim uzimanjem uzorka krvi kod majke, jer se u njenom krvotoku u trudnoći nalazi i slobodni fetalni DNK, koja se analizira s najsuvremenijim genetskim tehnikama, s kojima se ustanovi jesu li prisutne neke od kromosomskih nepravilnosti.
Nifty test je vrlo precizan neinvazivan prenatalni test (NIPT), koji otkriva kromosomske aneuploidije, uključujući trisomije 21, 18 i 13, već od napunjenih 10. tjedana trudnoće te je puno sigurniji od tradicionalnih probir testova. Za trisomije 21, 18 i 13 osjetljivost testa je viša od 99 posto, stupanj lažno pozitivnih rezultata je samo 0,1 posto. Zbog NIFTY testa se broj žena, koje bi bile izložene nepotrebnim invazivnim dijagnostičkim postupcima, znatno smanjuje. Do danas je bilo u svijetu izvedeno više nego 1.800.000 NIFTY testova.
NIFTY učinkovito savladava teško mjerenje malih viškova pojedinih kromosoma u koncentraciji DNK s primjenom suvremene tehnologije masivnog paralelnog sekvenciranja. To znači, da su unutar analize sa sekvenciranjem nove generacije pročitani milijuni fragmenata plodne i mamine DNK. S naprednim bioinformacijskim logaritmima su pročitani fragmenti analizirani i uspoređeni s optimalnim referentnim vrijednostima.
Suprotno nekim metodama ‘ciljnog sekvenciranja’, koje primjenjuju neki od ostalih NIPT testova, metodologija NIFTY testa nije ograničena s nekim od kliničkih indikacija (donirana jajna stanice). Isto tako omogućuje najširu paletu mogućih testiranja, uključujući testiranje za najčešće trisomije, aneuploidije spolnih kromosoma i na neke od ostalih mikrodelecija.
Više o Nifty testu možete pročitati OVDJE i pogledajte njihovu Facebook stranicu.
