Različite metode koriste različite „dubine čitanja“ genoma koje daju različitu količinu podataka za analizu
Tehnički dio po kojem razlikujemo testove su različiti pristupi sekvenciranja DNA odnosno određivanja redoslijeda gradivnih elemenata DNA, nukleotida. Osim tvrtke Ariosa koja NIPT provodi nešto starijom metodom sekvenciranja na mikročipovima, većina tvrtki koristi NGS tehnologiju (eng. Next Generation Sequencing) i masovno paralelno sekvenciranje čitavog genoma.
Tvrtka Natera je uvela suvremeniju metodu kojom se ciljano sekvenciraju promjene jednog nukleotida (eng. single nucleotide polymorphism, SNP). Svaka od navedenih metoda koristi različite „dubine čitanja“ genoma koje daju različitu količinu podataka za analizu, a različite su također i biostatističke metode kojima se dobiveni podatci obrađuju i temeljem kojih se interpretiraju dobiveni rezultati analize.
Sve su to čimbenici koji utječu na postotak stvarno pozitivnih i negativnih nalaza. Širi opis razlika metoda možete pročitati na internetskoj stranici Genos.
Piše: Bojan Smrzlić, dr.med.
