Dječak ne smije na svjetlost zbog rijetke bolesti

Alex Gentile (8) ima samo jednu želju, izaći iz kuće i igrati se s drugom djecom. Zbog rijetke bolesti dječak ne smije na sunce, a njegova majka mora stalno bdjeti nad njim. "Potreban je samo trenutak nepažnje i Alex može umrijeti", govori majka. Alex boluje od Partington amiloidoze  Partington sindrom tip II.) koja je zasad dijagnosticirana kod samo devet ljudi u cijelom svijetu.

Nakon rođenja primijetili da nešto nije u redu

Samo nekoliko dana nakon što je rođen, majka je primijetila da s Alexom nešto nije u redu. Dječak je bio izrazito osjetljiv na svjetlost, stalno je plakao i grčio se zbog bolova u trbuhu.  Prebolio je respiratornu infekciju, a budući da se nije znojio tijelo mu se počelo pregrijavati, piše CNN.

Različiti simptomi zbunili su liječnike. Nakon tri godine i nebrojeno posjeta bolnicama, Alexu je dijagnosticirana bolest. Njegova majka je preko interneta stupila u kontakt doktorom Andrewom Zinnom, genetičarem iz Dallasa, koji proučava Partington amiloidozu. Poremećaj je otkriven 1981. godine, a utječe uglavnom na muškarce.

Čir rožnice, fotofobija, ne znoji se, ne plače

Alex ima ulkus rožnice (čir rožnice) i pati od fotofobije što znači da je svako izlaganje suncu za njega bolno i potencijalno opasno jer može dovesti do sljepoće. Dječak je već sada, samo s osam godina, počeo gubiti vidi.

Također, njegovo tijelo ne posjeduje sposobnost regulacije temperature pa se dječak ne znoji, ne plače i nema sline kao ostali zdravi ljudi. Kako bude stario, očekuje se da će simptomi postajati sve izraženiji.

Ne postoji terapija i bit će sve gore

"Ne postoji terapija, koristimo kapi za oči, kreme za tijelo i antibiotike u slučaju infekcija. Stalno pratim njegovu temperaturu", kaže majka Patrizia koja je dala otkaz kako bi mogla stalno paziti na sina. Njezin suprug odrađuje dvostruke smjene kako bi mogao uzdržavati obitelj, a vremena za druženje s djecom ima vrlo malo.

Patrizia je osnovala 2012. i udrugu kako bi podijelila svoja iskustva vezana uz ovu rijetku bolest te tako pomogla drugim obiteljima koji vode istu bitku. Svom sinu pokušava priuštiti što normalniji život. Dječak ide u školu i ima pomoćnog učitelja koji mu pomaže, no katkad ga druga djeca podsjete da je različit - da je njegova koža druge boje, da je malo sporiji i manje spretan nego ostali vršnjaci.

'Sanja o životu izvan četiri zida'

"Alex izgleda poput svakog drugog djeteta. Voli život i jako je znatiželjan. Društven je, nježan i drag, ali istovremeno jako ponosan i odlučan dječak. Svjestan je svojih ograničenja, zna da ne može trčati ili se igrati vani s drugima. Sanja o životu izvan četiri zida kuće i trenutno je prilično ljutit", govori majka.

Cijeli članak pročitajte na 24sata