Mukoviscidoza je nasljedna bolest. Karakterizira je kronična upala pluća. Rano liječenje protuupalnim lijekovima i zdrava prehrana, na žalost ne osiguravaju izlječenje.
Mukoviscidoza je najčešća genska bolest. U europskim zemljama boluje 1 od otprilike 1 500 djece. Nasljeđivanje je recesivno, što objašnjava pojavu bolesti u djece roditelja koji nisu zahvaćeni bolešću.
U dojenčeta, napadaji kašlja ili opetovano začepljenje dišnih putova kao i poremećaj u sastavu bronhalne sluzi, dva su simptoma mukoviscidoze. Nedostatak u sastavu sluzi zapravo zahvaća sve organe koji je luče, poput gušterače, jetre, kože itd.
Uostalom, neobična slanost znoja koja se otkriva analizom znoja jedno je od osnovnih ispitivanja koje omogućuje da se potvrdi dijagnoza.
Katkada se na mukoviscidozu posumnja zbog probavnih tegoba djeteta, poput kasnog pražnjenja mekonija, začepljenja crijeva u novorođenčeta, kroničnoga proljeva i zastoja u prirastu težine.
Posljednjih godina napredak genetike i molekularne biologije omogućio je lociranje gena odgovornoga za nastanak bolesti (smješten je na kromosomu 6). Također je utvrđeno kako postoji više mutacija tog gena. Najčešća mutacija se nalazi u 70 posto slučajeva, no do sada ih je otkriveno više od 300. Nove tehnike mogu se primijeniti u prenatalnoj dijagnostici uzimanjem resica trofoblasta oko deset tjedana poslije izostanka mjesečnice.
Unatoč napretku medicine liječenje ne osigurava ozdravljenje. Sastoji se od svakodnevnih vježbi disanja, kako bi se spriječila i ograničila začepljenost bronha, zatim od antibiotskoga liječenja dodatnih infekcija pluća i posebnog načina prehrane (bogate kalorijama i bjelančevinama, kao i obogaćene vitaminima što sve omogućuje dobivanje na težini i normalizaciju stolice).
U nekim se slučajevima može pokušati transplantacija pluća, no s obzirom na brojnost zahvaćenih organa, valja riješiti još teške probleme. Odlučujući napredak i rješenja koja svi očekuju vjerojatno će dati genetski inženjering i molekularna biologija.
