MTHFR je enzim u našem tijelu odgovoran za razgradnju folne kiseline, koja stvara folat te može dovesti do povišene razine homocisteina. Homocistein je proizveden iz aminokiseline u našem tijelu kad se folna kiselina razgrađuje.

Kod mutacije MTHFR gena ne dolazi do pravilne razgradnje folne kiseline te može doći do hiperhomocisteinemije i niske razine folata što može dovesti do kompliciranih trudnoća koje uključuju spontane pobačaje, preeklampsiju i neuralne defekte ploda.

Mutacija MTHFR gena se nasljeđuje od roditelja te se radi testiranje kod trudnica koje su imale učestale spontane pobačaje, plod s neuralnim defektom kao što je spina bifida ili anencefalija te preeklampsiju u prošloj trudnoći.

Da bi se utvrdila mutacija MTHFR gena, ispitane su varijante MTHFR gena. Dvije najčešće testirane genske varijante nazivaju se C677T i A1298C.  Ovisno da li su mutirana jedan ili oba gena, nosioc je heterozigot ili homozigot. Moramo imati na umu da su mutacije MTHFR gena relativno česte u populaciji (ovisno o rasi kreću se oko 15-20% populacije) te da kod velikog broja žena neće negativno utjecati na tijek i ishod trudnoće, stoga se testiranje preporučuje kod osoba koje su već imale nešto od navedene patologije.

razlozi za mirovanje Komplikacije u trudnoći: Boravak u bolnici ženama najteže pada

Kako izgleda liječenje?

Liječenje pozitivne MTHFR genske mutacije još se proučava i propisuje se ovisno o svakom pojedinom slučaju te je češće kod mutacije obje varijante gena (homozigot). Međutim, mnogi liječnici će propisati liječenje kako bi se spriječilo zgrušavanje krvi i povećala razina folata (aktivne forme folne kiseline):

• Injekcije heparina. Ove injekcije mogu pomoći u sprečavanju formiranja krvnih ugrušaka u posteljici te spriječiti pojavu sponatnih pobačaja. Počinje se rano u trudnoći i iako medicinske studije nisu potpuno dokazale opravdanost liječenja, klinička korist je vidljiva kod brojnih pacijentica s prijašnjim neuspješnim trudnoćama.
• Dnevni aspirin (100 miligrama). Ovo također pomaže kod stvaranja ugrušaka krvi, ali nema znanstvenih dokaza da je to učinkovito liječenje.
• Prenatalni vitamin s L-metilfolatom. Umjesto klasičnog uzimanja folne kiesline, preporučuje se uzimati pripravke s aktvnom formom, prilikom planiranja trudnoće te svakako u prvih par mjeseci trudnoće. Noviji  prenatalni multivitaminski pripravci na tržištu sadrže folate te se pokazalo da može spriječiti anemiju kod trudnica te pojavu spine bifide kod ploda.

faktori rizika i komplikacije Kako se otkriva i koje su komplikacije MTHFR mutacije u trudnoći?