Svako ljudsko tijelo ima gen 5-metilentetrahidrofolat, poznatiji kao MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase gene). Zapravo, gen MTHFR proizvodi enzim MTHFR, a ako postoji mutacija na gen, tada se enzim proizvodi u manjoj mjeri. 

MTHFR je ključni enzim koji osigurava pravilni unos folne kiseline

Dakle, MTHFR je enzim koji pomaže procesuirati folate i/ili folnu kiselinu, a folna kiselina pomaže tijelu u razgradnji, korištenju i proizvodnji proteina. Zatim folati pretvaraju aminokiselinu nazivom homocistein u aminokiselinu zvanom metionin i te aminokiseline važne su za većinu tjelesnih funkcija. No, kada osoba ima MTHFR mutaciju, tada ovaj proces metilacije ne funkcionira. 

"MTHFR je ključni enzim koji osigurava unos pravilne forme ovog vitamina, puna aktivnost enzima ovisi o genskim čimbenicima, te svaka manjkavost u genu koji je odgovoran za njegovo stvaranje, dovodi i do smanjene aktivnosti MTHFR, smanjene resorpcije na razini sluznice a time i nedostatak u tijelu", objašnjava ginekolog Erden Radončić.

Tema s foruma Vodič kroz vitamine i minerale za trudnice

Tijekom trudnoće, žene koje su pozitivne na mutirani MTHFR gen mogu imati veći rizik od pobačaja, preeklampsije ili rođenja bebe s urođenim manama, kao što je spina bifida.

Dr. Radončić govori kako je najčešća i najznačajnija mutacija MTHFR koja se danas laboratorijski određuje, ona koja nosi naziv 677CT. "Prema jednom istraživanju na našoj populaciji, svaka peta osoba (21 posto) je homozigot za mutirani gen MTHFR, dok je čak 44 posto ispitanika ima bar jedan mutirani gen, a time i smanjenu sposobnost redukcije folne kiseline u tetrahidro folat, krajnji oblik folne kiseline koji se jedini može uključiti u metabolizam svake stanice."

Posljedice manjka folne kiseline u trudnoći mogu biti brojne

Evo što trebaš znati o MTHFR mutaciji i njezinom utjecaju na trudnoću. "Na manjak folne kiseline posebno su osjetljiva tkiva i stanice koje se brzo umnažaju, poput krvnih stanica (eritrocita), imunosnih stanica (leukocita), posteljice, trudnoća tijekom ranog razvoja ploda, pri čemu je stvaranje neuralne ploče čini se posebno osjetljivo", govori dr. Radončić te dodaje kako posljedice manjka folne kiseline u trudnoći mogu biti brojne, poput povećane učestalosti greške spajanja neuralne cijevi (engl. NTD, neural tube defects) različitog stupnja, od kojih su najčešći rascjep usne (1 na 500-750 porođaja), spina bifida (1 na 700 trudnoća) te zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici - puno rjeđa anencefalija, koja je ujedno i najteži oblik NTD.

razvoj djeteta Manje poznat blagotvoran utjecaj folne kiseline u trudnoći

Faktori rizika za pozitivni MTHFR gen

Pozitivni MTHFR gen prenosi se s roditelja na dijete. Ne postoji uzrok, mutirani MTHFR gen se jednostavno prenosi na osobu s majke i oca. 

Međutim, možeš imati rizik od pozitivne MTHFR mutacije ako si:

• imala više spontanih pobačaja
• ako si rodila novorođenče s defektom neuralne cijevi poput spine bifide ili anencefalije
• ako imaš povijest preeklampsije

Komplikacije MTHFR mutacija

Postoje različiti tipovi mutacija koje se mogu dogoditi s ovim genom. Neke od njih više utječu na trudnoću nego druge.

Nema znanstvenih dokaza da mutacije MTHFR gena uzrokuju ponovni gubitak trudnoće, ali žene koje su imale višestruke spontane pobačaje često su pozitivne na mutaciju MTHFR gena.

Ipak, trudnice koje imaju pozitivni MTHFR mutirani gen mogu imati komplikacije tijekom trudnoće, a one uključuju:

• Spinu bifidu: Stanje utječe na bebinu kralježnicu te onemogućava njezin potpuni razvoj u maternici
• Anencefaliju: Urođena malformacija koja pogađa djecu tako što nedostaju veliki dijelovi mozga i lubanje.
• Preeklampsiju: Stanje koje uključuje povišeni krvni tlak (hipertenziju u trudnoći) i prisutnost proteina u mokraći (proteinuriju) tijekom trudnoće

zdrava trudnoća 9 stvari o kojima bi svaka trudnica trebala razmisliti

Testiranje na MTHFR

Nije standardni protokol testirati svaku trudnicu na postojanje mutiranog MTHFR gena. Međutim, liječnik bi te trebao poslati na testiranje ukoliko:

• si imala višestruke spontane pobačaje
• imaš obiteljsku povijest mutiranog MTHFR gena
• si imala genetske probleme s trudnoćom

Nažalost, većina žena testira se na ove mutacije u procesu neuspješnih trudnoća. To je gotovo i jedini način da saznaš imaš li MTHFR jer on nije uključen u redovne preglede i obrade osim konkretne sumnje za poremećaj zgrušavanja krvi bilo obiteljskom anamnezom ili nakon višestrukih spontanih pobačaja.

Odgovor stručnjaka Imala sam dva spontana pobačaja, kako ih spriječiti?