Što sve može otkriti ultrazvuk između 11. i 14. tjedna trudnoće?
Teške anomalije mozga i lubanje, pojedine prirođene srčane greške, spina bifida (rascijepljena kralježnica) i poremećaji razvoja trbušne stijenke samo su neka od stanja koja se danas mogu otkriti ili na koja se može posumnjati već između 11. i 14. tjedna trudnoće.
Istodobno se može procijeniti rizik za najčešće kromosomske poremećaje te za preeklampsiju, no takav pregled u Hrvatskoj još nije jednako dostupan svim trudnicama.
Pregled na kraju prvog tromjesečja trudnice još često povezuju ponajprije s mjerenjem nuhalnog nabora i procjenom rizika za Downov sindrom. No, fetalna medicina posljednjih je godina znatno pomaknula granicu onoga što liječnik može vidjeti tako rano.
Ginekologinja Tena Kovačević Janko u razgovoru za Hinu ističe da se između 11. i 14. tjedna danas sustavno mogu pregledati glava i mozak fetusa, lice i nosna kost, kralježnica, trbušna stijenka, želudac, mokraćni mjehur i ekstremiteti te značajan dio anatomije srca.
”To je prvi detaljan pregled fetusa“, kaže Kovačević Janko, upozoravajući da uredan nuhalni nabor sam po sebi ne znači da je fetus uredan.
Od teških anomalija mozga do srčanih grešaka
Među najtežim su stanjima koja se mogu prepoznati već u prvom tromjesečju akranija i anencefalija, kod kojih se lubanja i mozak ne razvijaju normalno te holoprozencefalija, težak poremećaj razvoja kod kojeg se prednji dio mozga nije pravilno podijelio na dvije hemisfere.
Moguće je uočiti i encefalokelu, kod koje dio moždanih ovojnica i moždanog tkiva izlazi kroz otvor u lubanji te znakove otvorene spine bifide, prirođenog defekta kralježnice i neuralne cijevi. Velike anomalije mozga i lubanje spadaju među stanja kod kojih rani ultrazvuk ima osobito veliku dijagnostičku vrijednost.
Pregledom trbuha može se otkriti omfalokela, kod koje su trbušni organi izvan trbušne šupljine, ali prekriveni ovojnicom te gastroschiza, kod koje crijeva kroz otvor trbušne stijenke izlaze izvan abdomena bez takve ovojnice. Međunarodno društvo za ultrazvuk u opstetriciji i ginekologiji (ISUOG), jedna od vodećih svjetskih stručnih organizacija u području prenatalnog ultrazvuka i fetalne medicine, preporučuje da se nakon 12. tjedna pregleda mjesto ulaska pupkovine i trbušna stijenka kako bi se takve anomalije razlikovale od normalnih razvojnih promjena u vrlo ranoj trudnoći.
Već se tada može uočiti i izrazito povećan mokraćni mjehur, odnosno megacistis, koji može upućivati na opstrukciju donjeg mokraćnog sustava. Neki takvi nalazi mogu se tijekom trudnoće spontano povući, dok drugi upućuju na ozbiljniji poremećaj razvoja mokraćnog sustava i zahtijevaju daljnju obradu.
Moguće je posumnjati i na neke teške poremećaje razvoja kostura i ekstremiteta, uključujući nedostatak dijelova udova i neke smrtonosne skeletne displazije.
Sumnja u tešku anomaliju na ranom ultrazvuku ne znači automatski konačnu dijagnozu. Trudnica se upućuje na detaljniji pregled kod stručnjaka fetalne medicine, a prema vrsti nalaza mogu se preporučiti dodatni ultrazvučni pregledi, fetalna ehokardiografija te genetsko savjetovanje i dijagnostički testovi.
Nakon potvrde nalaza roditeljima se objašnjavaju težina anomalije, mogućnosti liječenja i očekivana prognoza. Kod nekih stanja trudnoća se nastavlja uz pojačan nadzor i planiranje poroda u centru koji može odmah pružiti odgovarajuću skrb novorođenčetu, a kod manjeg broja anomalija moguć je i zahvat tijekom trudnoće. Ako je riječ o vrlo teškom stanju koje nije spojivo sa životom ili je povezano s izrazito lošom prognozom, roditeljima se razgovorno predstavljaju i mogućnosti daljnjeg vođenja trudnoće, uključujući prekid trudnoće u skladu sa zakonom i medicinskim indikacijama.
Srce veličine svega nekoliko milimetara
Poseban napredak ostvaren je u ranom pregledu fetalnog srca. Iako detaljna fetalna ehokardiografija i pregled oko 20. tjedna ostaju nezamjenjivi, već u prvom tromjesečju moguće je otkriti dio velikih prirođenih srčanih grešaka.
Među njima su u istraživanjima rano prepoznavane neke izrazito teške anomalije, poput hipoplastičnog sindroma lijevog srca. Koliko će ih se otkriti ovisi o vrsti anomalije, gestacijskoj dobi, kvaliteti aparata, vremenu posvećenom pregledu i iskustvu liječnika.
Upravo zbog toga važan je i nuhalni nabor, odnosno nuhalna translucencija – sloj tekućine u području zatiljka fetusa koji se ultrazvukom mjeri u prvom tromjesečju. Povećana vrijednost može upućivati na veći rizik za kromosomske poremećaje, ali i za velike srčane te druge strukturne i genetske anomalije, navodi ISUOG.
S druge strane, normalan nuhalni nabor ne isključuje srčanu, moždanu ili neku drugu anomaliju, zbog čega Kovačević Janko naglašava da se pregled ne bi smio završiti nakon mjerenja duljine fetusa i nuhalnog nabora.
Drugi dio ranog probira odnosi se na kromosomske poremećaje. NIPT, odnosno neinvazivni prenatalni test, radi se iz krvi trudnice i analizom slobodne fetalne DNK procjenjuje rizik ponajprije za trisomiju 21 – Downov sindrom, trisomiju 18 – Edwardsov sindrom i trisomiju 13 – Patauov sindrom.
Jednostavno rečeno, NIPT provjerava kromosome, a ultrazvuk kako su se razvili organi i tijelo fetusa.
”NIPT nije ultrazvučni pregled i ne govori nam je li fetus anatomski uredan“, upozorava Kovačević Janko. Trudnica može imati uredan NIPT, a fetus ozbiljnu srčanu grešku ili anomaliju mozga, kralježnice ili trbušne stijenke koja nema veze s kromosomskim poremećajima na koje je testirana.
Zato se i nakon urednog NIPT-a preporučuje detaljan ultrazvučni pregled između 11. i 14. tjedna trudnoće. Aktualne smjernice ISUOG-a ne preporučuju da se test slobodne fetalne DNK smatra zamjenom za taj ultrazvučni pregled.
Preeklampsiju predvidjeti prije prvih simptoma
Treći važan dio pregleda u prvom tromjesečju odnosi se na zdravlje trudnice.
Preeklampsija je ozbiljna komplikacija trudnoće povezana s povišenim krvnim tlakom i poremećajem rada posteljice. Može ugroziti i majku i dijete, osobito ako se razvije prije 37. tjedna trudnoće.
Danas se rizik može procijeniti već između 11. i 14. tjedna. Liječnici pritom uzimaju u obzir zdravstveno stanje i ranije trudnoće, mjere krvni tlak, ultrazvukom procjenjuju protok krvi prema posteljici te po potrebi rade krvne pretrage.
Važno je da rano prepoznavanje rizika ne znači samo ranije praćenje nego može omogućiti i prevenciju.
Prema preporukama Fetal Medicine Foundationa, ženama koje su procijenjene kao visokorizične može se uvesti niska doza acetilsalicilne kiseline rano u trudnoći, čime se može smanjiti rizik od prijevremene preeklampsije.
Kovačević Janko upravo to navodi kao dobar primjer suvremene prenatalne skrbi: ne čekati da se pojave visoki tlak, zastoj rasta fetusa i druge komplikacije, nego pokušati rizik prepoznati dok se trudnoća još normalno razvija.
U Hrvatskoj pregled još nije svugdje isti
Rani pregled ima i svoja ograničenja. Neke se anomalije u 12. ili 13. tjednu još ne mogu vidjeti, jer nastaju ili postaju uočljive tek kasnije u trudnoći. Zato uredan nalaz u prvom tromjesečju ne znači da detaljan ultrazvučni pregled oko 20. tjedna više nije potreban.
Na kasnijim pregledima češće se otkrivaju određeni poremećaji razvoja mozga, bubrega i pluća, manje srčane greške te neke anomalije lica i ekstremiteta. U jednoj velikoj studiji u prvom tromjesečju otkriveno je oko 28 posto nekromosomskih anomalija koje su poslije potvrđene tijekom trudnoće ili nakon rođenja.
Kovačević Janko zato naglašava da pregled između 11. i 14. tjedna ne zamjenjuje detaljni ultrazvuk u drugom tromjesečju. Ta dva pregleda treba promatrati kao dijelove istog procesa praćenja razvoja fetusa.
No, problem je što opseg ranog pregleda u Hrvatskoj još nije svugdje jednak.
Prema riječima Kovačević Janko, postoje vrlo dobri liječnici i centri, ali mogućnost da trudnica dobije jednako detaljnu procjenu fetusa još ovisi o tome gdje živi, u kojoj se ustanovi prati trudnoća i kakvu je edukaciju prošao liječnik koji pregled obavlja. Procjena rizika za preeklampsiju posebno još nije rutinski i jednako dostupna svim trudnicama.
Smatra da bi svaka trudnica između 11. i 14. tjedna trebala imati strukturirani pregled kojim se utvrđuju trajanje i razvoj trudnoće, detaljno pregledava rana anatomija fetusa i procjenjuje rizik za kromosomske poremećaje, uz mogućnost procjene rizika za preeklampsiju.
”Dobar ultrazvučni aparat sam po sebi ne čini dobar pregled“, ističe Kovačević Janko, naglašavajući da kvaliteta pregleda uvelike ovisi o znanju, iskustvu i dodatnoj edukaciji liječnika.
Prof. Nicolaides ovoga mjeseca dolazi u Poreč
Upravo je standardizacija takvih pregleda jedna od tema prvog međunarodnog simpozija ”Osnove fetalne medicine 2026.“, koji će se 25. i 26. rujna održati u Poreču u organizaciji Hrvatskog društva za fetalnu medicinu.
Među glavnim predavačima bit će prof. Kypros Nicolaides, osnivač Fetal Medicine Foundationa, čiji je rad bitno utjecao na razvoj probira kromosomskih poremećaja, ranog pregleda fetalne anatomije i procjene rizika za preeklampsiju.
Kovačević Janko kaže da Hrvatskoj ne nedostaju talentirani i kvalitetni liječnici, nego više strukturirane praktične edukacije i ujednačeniji standardi. Cilj je da se stvari koje se u vodećim fetalnim centrima smatraju osnovnim znanjem prenesu na što veći broj liječnika koji vode trudnoće.
Za trudnice je, kaže, najvažnije promijeniti predodžbu o tome što pregled u prvom tromjesečju zapravo znači.
Umjesto samo pitanja ”Je li nuhalni nabor uredan?“, trebalo bi pitati je li napravljen kvalitetan pregled anatomije fetusa i je li procijenjen rizik za preeklampsiju.