Prenatalna dijagnostika obuhvaća niz dijagnostičkih postupaka kojima se ispituje postojanje bolesti ili patološkog stanja kod ploda. Metode koje se primjenjuju radi prenatalne dijagnostike dijele se na invazivne (kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica) i neinvazivne (testovi probira). Cilj im je otkriti rizik trudnice na kromosomske bolesti bebe, poput sindroma Down, Turner, itd. (više o sindromima pročitajte na internetskoj stranici Genos). Konstantni razvoj genetike ponudio je veliki broj komercijalnih genetičkih testova te tako porast svakako bilježe i genetički neinvazivni prenatalni testovi (NIPT).

Klasične metode probira temelje se na mjerenju koncentracije određenih biokemijskih biljega u krvnom serumu trudnice i/ili nalazu ultrazvuka (UZV), a uzimaju u obzir i dob trudnice te stadij trudnoće. Do prije nekoliko godina, izvodili su se isključivo u 2. tromjesečju trudnoće i, ovisno o tipu testa, uključivali mjerenje dva ili više serumska biljega iz krvi trudnice.   

Kombinacijom mjerenja debljine nuhalnog nabora (NN) i dvaju biokemijskih biljega u majčinom serumu (plazmatski protein trudnoće-A (PAPP-A) i slobodna β podjedinica humanog korionskog gonadotropina (β HCG)) postignut je (donedavno) najučinkovitiji neinvazivni test probira: kombinirani probir u 1. tromjesečju. Usprkos svim naporima uloženim u razvoj biokemijskih testova probira, stopa lažno pozitivnih rezultata kod ovih testova iznosi 1.9-5.2%, a lažno negativnih 12-23%, zbog nedovoljne osjetljivosti i specifičnosti. Upravo je i ova stopa lažnih nalaza potakla razvoj genetičkih neinvazivnih prenatalnih testova.

Otkrićem prisutnosti slobodne fetalne DNA u cirkulaciji trudnice 1997.g., genetičko neinvazivno prenatalno testiranje postalo je jedno od najdinamičnijih područja istraživanja u medicini. Napredak tehnologije te kliničke studije, dovele su do razvoja suvremenih NIPT. Iako imaju iznimno visoku stopu detekcije određenih sindroma već od 9. gestacijskog tjedna, NIPT se još uvijek ne smatraju dijagnostičkim testovima i najčešće se primjenjuju kao testovi probira zajedno s tradicionalnim probirnim protokolima ili nakon njihove provedbe.

Genetički neinvazivni prenatalni testovi nisu jednaki

Budući da  broj i vrsta komercijalnih genetičkih neinvazivnih prenatalnih testova na tržištu bilježe konstantan porast, potrebno je razumjeti da su genetički NIPT-ovi slični, no da ipak nisu jednaki. Zbog toga je prilikom odabira testa potrebno obratiti pažnju na nekoliko ključnih stvari koje ih razlikuju, a koje opisujemo u sljedećim člancima.

 Piše: Bojan Smrzlić, dr.med.

sekvenciranje dna Koji čimbenici utječu na nalaze?

ppv Po čemu se razlikuju prenatalni testovi?

fetalna frakcija Prenatalni testovi već od 9. tjedna trudnoće

snp metoda Neinvazivni genetički prenatalni testovi tijekom cijele trudnoće