Uz pozitivno prediktivnu vrijednost najvažnija vrijednost za rezultat testa je fetalna frakcija. Točnost neinvazivnog prenatalnog testiranja ovisi o dobro određenoj fetalnoj frakciji tj. udjelu fetalne DNA u cirkulaciji trudnice. Prema smjernicama struke, fetalna frakcija mora uvijek biti iskazana na nalazu. 

Zbog metode kojom se određuje, donja granična vrijednost fetalne frakcije (FF) razlikuje se među komercijalno dostupnim testovima. Testovi uglavnom koriste SNP tehnologiju za određivanje fetalne frakcije. Dok je za ostale tvrtke potrebna fetalna frakcija od minimalno 4 %, za Nateru je, zbog oko četiri puta većeg broja SNP koji se analiziraju za FF u odnosu na druge testove, dovoljna fetalna frakcija od 2.8 % da bi rezultati analize bili relevantni.  

Mogućnost analize uzoraka s niskim udjelom fetalne DNA važna je jer fetalna frakcija varira od trudnice do trudnice budući da ovisi o raznim čimbenicima (gestacijska dob, indeks tjelesne mase trudnice, tip aneuploidije, višeplodnost, mozaicizam, uzimanje antikoagulantnih lijekova). Zbog tako niske granice fetalne frakcije, za razliku od drugih tehnologija,  SNP tehnologijom je moguće provesti test već od 9. tjedna trudnoće.

Piše: Bojan Smrzlić, dr.med.

Saznajte više na internetskoj stranici Genos.

testovi probira Kako odabrati neinvazivni prenatalni test?

sekvenciranje dna Koji čimbenici utječu na nalaze?

ppv Po čemu se razlikuju prenatalni testovi?

snp metoda Neinvazivni genetički prenatalni testovi tijekom cijele trudnoće