Na službenim stranicama pojedinih testova često se navode dva parametra, osjetljivost i specifičnost testa, koji iznose preko 99%. Uglavnom svi NIPT-ovi imaju slične ove dvije vrijednosti, ali one nisu glavni parametar koji govori o točnosti testa. U obzir treba uzeti i mogućnost javljanja lažno pozitivnih i negativnih nalaza koja je uvijek prisutna, budući da se radi o testovima probira, a ne dijagnostičkim testovima. Stoga je potrebno provjeriti pozitivnu prediktivnu vrijednost (PPV) za svaki od testiranih kromosoma, kao jedan od najvažnijih parametara po kojem se testovi razlikuju.

Pozitivna prediktivna vrijednost je vjerojatnost da pozitivan nalaz testa uistinu predstavlja prisutnost bolesti/stanja, a definirana je kao omjer broja stvarno pozitivnih nalaza i broja svih pozitivnih nalaza. Na njega mogu utjecati određeni čimbenici kao npr. prevalencija bolesti. Veći PPV je i bolji pokazatelj točnosti samog testa. Pozitivna prediktivna vrijednost, ovisno o testu na tržištu, iznosi od 33 – 92 % za trisomije 13, 18, 21. Za mikrodelecije kromosoma, zbog male incidencije u populaciji, PPV iznosi od 2 – 60 % što je razlog, prema preporukama struke, ciljanog testiranja ukoliko postoji saznanje o ovakvim stanjima u obitelji.

Zbog  velikih razlika u postotku PPV-a među testovima dostupnim na tržištu jako je važno odabrati testove koji su klinički validirani tj. koji su testirani i promatrani kroz kliničke studije, pa su stoga i jedini imaju iskazanu PPV vrijednost.

Piše: Bojan Smrzlić, dr.med.

testovi probira Kako odabrati neinvazivni prenatalni test?

sekvenciranje dna Koji čimbenici utječu na nalaze?

fetalna frakcija Prenatalni testovi već od 9. tjedna trudnoće

snp metoda Neinvazivni genetički prenatalni testovi tijekom cijele trudnoće

Saznajte više na internetskoj stranici Genos.