Niemann-Pickova bolest tip C rijedak je autosomni recesivni poremećaj te teška, progresivna i neizlječiva bolest od koje u Hrvatskoj boluje samo jedna osoba.

Mali borac Djevojčica Matilda ima rijedak sindrom i ne predaje se

Njegovo ime je Karlo i ima pet godina, a ova bolest mu je dijagnosticirana s četiri i pol mjeseca. Iako se Karlovo stanje nije promijenilo - ukinuta mu je osobna invalidnina na koju, itekako, ima puno pravo. Njegova mama Marina zbog toga je odlučila napisati pismo pisano iz Karlove perspektive i objaviti ga na Facebooku te je tako javno progovorila o problemu Jedinstvenog vještačkog tijela i njegovom upitnom načinu rada. Njezino pismo već ima preko 4000 dijeljenja na ovoj društvenoj mreži.

poruka puna ljubavi Potresno pismo majke čiji se sin bori s leukemijom

Prenosimo njezino pismo u cijelosti:

JA SAM KARLO.
Rođen sam prijevremeno 29.01.2013. u 7:10. U 7:13 sam prestao disati te sam otrgnut majci iz naručja.
JA SAM KARLO.
U prvoj godini života gotovo i nisam bio kod kuće, nisam ni znao što znači dom niti obitelj - osim mame i tate.
JA SAM KARLO.
Od rođenja se borim za svaki novi dan. Iz jedne bolnice gdje nisu znali šta bi sa mnom, gdje su me mami jednom na Neonatologiji istrgli iz ruke da nisam živ, otkud su nam ostale velike traume, gdje su mami svaki dan govorili da možda neću dočekati jutro, gdje su me smjestili u drugu, gdje također nisu znali šta se sa mnom događa.
JA SAM KARLO.
Prošlo je 4,5 mj. od mog rođenja, prošao sam bezbroj pretraga, punkcija, biopsija, scintigrafija (itd), jetra i slezena su mi toliko narasle da se ne mogu okretati, jako mi to otežava život, 2 tete fizioterapeutice me vježbaju, a i dalje nitko ne zna što se sa mnom događa. Jedino da mi je stanje sve gore, moja koža je potpuno žuta, moje bjeloočnice nisu bijele nego zelene. Mama i tata, dok su sa mnom, glume da je sve super, ali prokužio sam ja njih - jesam mali, ali ipak su oni moji.
JA SAM KARLO.
Došao je neki visoki doktor i pregledao me, mama je bila malo prestrašena. Poslije pregleda je doktor rekao da sumnja na 2 rijetke bolesti. Mami nije ništa bilo jasno, kunem se, ni jednu riječ nije shvatila. Sutradan, kad je mama došla u posjet, srce joj je stalo, nije me našla u krevetiću, ni mene ni stvari. Skoro da će pasti u nesvijest koliko joj je pozlilo, dolazi sestra i objašnjava joj da su me premjestili na odjel kod onog visokog doktora od jučer. Sekunde do odjela su joj trajali kao sati.
JA SAM KARLO.
Na ovom odjelu su isto svi dobri prema meni, samo me neki studenti stalno gnjave. Ništa posebno se ne događa.
JA SAM KARLO.
Onaj visoki doktor je došao mami i rekao da je došao negativan nalaz na jednu bolest i da čekaju drugi nalaz za drugu bolest, ali to je gora bolest i da je on siguran da se o tome i radi. Mama ga je pozorno slušala i čim je doktor izašao, uzela je mobitel i išla istražiti bolest. Najednom je moja jaka mama počela plakati, moja jaka majka je prvi puta plakala preda mnom, nije dolazila do zraka, slomila se, gušila se i istrčala je iz sobe van. Jedna draga sestra je potrčala za mojom mamom i pokušala ju je utješiti. Mama se zatvorila u bolnički wc i isplakala je more suza, umila se i došla k meni. Ispričala mi se i obećala da neće više nikada plakati preda mnom.
JA SAM KARLO.
Sa 6 mjeseci su me roditelji tražili za vikend "van" da me krste. Bilo je lijepo, svi koji me vole su došli. Stvarno sam uživao. No, navečer me uhvatio moj prvi bronhitis. Mama je ujutro zvala kako mi stanje nije baš dobro, da dođemo u bolnicu, doktorica joj je objasnila da se vratimo sutradan te kako je stigao nalaz na onu groznu bolest - pozitivan...Mama je izašla iz sobe jer mama je obećala da neće plakati preda mnom, stigla je skoro puzajući do kuhinje te pozvala tatu da brzo dođe s posla. Mama je doživjela živčani slom, mama je na hitnoj završila. Tata je bio jak, pravi stup obitelji.
JA SAM KARLO.
Sutradan stižemo u bolnicu, svi nas gledaju sa sažaljenjem. Mama i tata me ponosno nose, ja sam njihova medalja. Kad smo se smjestili u sobu, dolazi onaj visoki doktor i simpatična doktorica do nas na razgovor. Kad su izrekli prvu rečenicu, stup obitelji, naš tata se slomio, spustio se na pod i plakao i jecao. Mama je stajala čvrsto, mama je nešto obećala - nema suza. I doktor i doktorica su se rasplakali. Bilo je jako dirljivo i tužno. Objasnili su mami i tati sve, da s obzirom na moje stanje uživaju maksimalno sa mnom jer, eto, moja jetra bi mogla s 8 mjeseci starosti otkazati. Preteški trenuci. To je za 2 mjeseca.
JA SAM KARLO.
Saznao sam da moram cijeli svoj život biti na posebnoj prehrani, nikada neću jesti čokoladu, niti čips, tortu, uobičajeni ručak...
JA SAM KARLO.
Imam 8,5 mjeseci i moja jetra i slezena su se počele "popravljati". Pravo čudo, kažu svi. Čak mi se i boja kože počela popravljati i oči bijeliti. Svi su ponosni na mene, mislim da sam prava faca.
JA SAM KARLO.
Zbog "zgnječenih" pluća sam sklon bronhitisu koji učestalo imam. Potvrdili su mi i astmu i alergije. Ova bolnica je dosadna, želim kući svojoj seki.
JA SAM KARLO. 
Imam oko 10 mjeseci i konačno sam doma, imam super seku i puno obitelji koji me vole. Odlazim redovito u Zagreb u jednu rehabilitacijsku ustanovu na terapije i preglede.
JA SAM KARLO.
Imam 12 mjeseci i zbog učestalih bronhitisa, zadnja 2 mjeseca sam svaka 2 tjedna u bolnici. Mami su zbog moje teške dijagnoze i mog zdravstvenog stanja odobrili njegu, da me može njegovati, kao i uvećani dječji doplatak te osobnu invalidninu.
JA SAM KARLO.
S godinu i pol dana sam imao prvi susret s travom, joj kako je nisam volio, bilo me je strah. Tata i mama su se 2, 3 mjeseca trudili da me sprijatelje s njom. Na kraju se njihova upornost isplatila kao i do sada, sprijateljio sam se s travom. Bili su presretni.
JA SAM KARLO.
Imam uskoro 20 mjeseci i imao sam do sada oko 15-20 bronhitisa te astmatičnih napada, aliiii znate šta? Prohodao sam!!!! Svi ukućani su plakali od sreće. Moja seka je bila najponosnija seka na svijetu, to ste trebali vidjeti. Nisam više morao na vježbice, tako su rekli iz rehabilitacijske ustanove. Mama se osjećala malo odbačeno jer je smatrala da je meni rehabilitacija i dalje potrebna. 
JA SAM KARLO.
S 2 godine i 4 mjeseca sam operiran, roditelji su mi izludjeli ta 4 sata. Operacija je, naravno, bila teža nego što su mislili, ali bitno da je sve u redu prošlo. Kad sam se probudio, vidio sam da su mi kupili velikog traktora. Odmah sam zaboravio na sve rezove po sebi.
JA SAM KARLO.
Imam 3 godine i stalno sam i prehlađen, imunitet mi je skroz oslabljen iako me mama 'šopa' svim i svačim. Svaka prehlada se zbog moje dijagnoze kod mene razvija gore nego kao kod zdrave osobe. Stalno sam u bolnici.
JA SAM KARLO.
Moji roditelji su više noći probdjeli uz mene nego spavali. I znate, kažu da im nije žao ni sekunde.
JA SAM KARLO.
Jednom, na vađenju krvi u bolnici, neki čovjek od 35 godina mi se rugao i oponašao me kako hodam kao patka, mama je poludjela, tata ju je jedva smirio. Poslije mi je mama objasnila da nisam ja kriv što mi se ruga nego da je problem u tom čovjeku. I rekla mi je da sam ja najbolji i najljepši dječak na svijetu! Stalno mi to govori.
JA SAM KARLO.
Svađam se u laboratoriju da mi vade krv iz vene, a ne iz prsta jer me svi prsti bole od vađenja krvi. Sve vene su mi oštećene, ali bar se poslije mogu igrati normalno.
JA SAM KARLO.
Ne smijem u kolektiv, ne smijem među puno ljudi, ne smije me se lupiti, ne smijem pasti, ne smijem se igrati s dečkima nogomet ni slične igre...to me rastužuje...
JA SAM KARLO.
Imam 4 godine i dalje sam stalno bolestan i po bolnicama, uz moju dijagnozu sam s vremenom skupio još nekoliko njih: hepatosplenomegaliju (koja ide uz bolest i i imam je skoro od rođenja) astmu, trombocitopeniju, leukocitopeniju, neutropeniju, hipersplenizam, tahikardičan sam, imam oslabljeno pamćenje, netečnosti u govoru - mucanje, ne mogu se još samostalno skinuti ni obući, zbog povećane jetre i slezene te "stisnutih" pluća ne mogu dugo hodati i brzo se umaram. Nesamostalan sam. Imam uputu od 4 ili 5 specijalista da ne smijem u kolektiv što me dosta rastužuje.
JA SAM KARLO.
Dosta ljudi me izbjegava jer bolesnu djecu se valjda treba izbjegavati da druga osoba ne bude tužna što sam ja bolestan. Vjerujte, ja sam sretan kada me posjetite i igrate se sa mnom i nisam zarazan. Često pitam mamu zašto mi češće netko neće doći, no ona kaže da ne zna razlog.
JA SAM KARLO.
Mama i tata me vode već skoro 3 godine privatno logopedu jer nigdje nema mjesta za mene. Uskoro će me uključiti, također privatno, u jednu udrugu gdje će dodatno biti logoped te radna terapija. Veselim se jako.
JA SAM KARLO.
Imam velikih 5 godina. Pravo sam čudo i najveći ponos mamin i tatin. Iako sam stalno po bolnicama, u stvarno teškim stanjima, mama i tata me stalno pokušavaju razveseliti. Silno se trude. Navečer, kad tata ode kući, ako sam u stanju, nazovem seku preko videopoziva i to mi je super zabavno. Mama je uvijek sa mnom jer zahvaljujući osobnoj invalidnini - ima pravo na to. Jako sam sretan zbog toga.
JA SAM KARLO.
Ni s 5 godina nisam još probao čokoladu ni ništa slično. Ponekad sam ljubomoran, ali neću to pokazati da ne rastužim mamu, tatu i seku. Iako se mama trudi izmisliti mi sve slično "njihovom" jelu, nekada bi baš "njihovo" jeo i mama se uvijek rastuži, ali se nasmije i kaže: "Jao, ja bih pojela tvoj ručak, sad ću ga pojesti" i onda brzo navalim na svoj ručak da mi ga stvarno ne pojede.
JA SAM KARLO.
Obožavam svoju sestru, ona je moja podrška u svemu i jako se brine o meni i pokušava me naučiti puno toga. Ja nisam spretan kao ona, ali nisam ljubomoran nego joj se divim. Ona je moj uzor.
JA SAM KARLO.
Prije mjesec dana sam bio na vještačenju za osobnu invalidninu koja mi je, dakako, ne samo potrebna nego imam i pravo na nju. Doktorica je mami rekla: "Sve ostaje kao i do sada, vidimo se na ponovnom vještačenju za 2 godine". Mama ju nije ništa pitala o tome, mama je strpljiva, ali je doktorica to samoinicijativno rekla. Naravno da je mami pao kamen sa srca (iako bi to bilo i logično shodno tome da je nalaz gotovo isti kao i prošle godine, tj. krv je i nešto lošija) jer ipak treba još jedno mjesto za plaćati terapije.
JA SAM KARLO.
Kao što sam već spomenuo da imam trombocitopeniju, često mi "trombići" (već su dobili i nadimak koliko su 's nama') padnu pa budem pun petehija, to su vam krvarenja.
JA SAM KARLO.
Mami je je stiglo pismo iz 'ustanove' da dođe 19.03.2018. u 9:30 zbog nekakvog preispitivanja zbog Osobne Invalidnine. Mama je skroz smirena došla jer su joj u 'glavnoj ustanovi' rekli da sve ostaje kao i do sada. No, mamu je dočekao hladan tuš, ukinuli su mi Osobnu Invalidninu.
JA SAM KARLO.
Sada mi mama i tata neće moći plaćati dodatne terapije, tužan sam.
JA SAM KARLO.
Ja bolujem od rijetke, teške, progresivne i neizlječive lizosomske bolesti nakupljanja - NIEMANN PICK TIP C .
JA SAM KARLO.
Jedini sam u Hrvatskoj s tom dijagnozom, onaj visoki doktor često zna reći "Mi učimo s vama". Rijetko tko osim njega je kompetentan i zna uopće išta o ovoj bolesti.
JA SAM KARLO.
4 godine (od 1.godine života) imam IV. stupanj i primam Osobnu invalidninu. Iako se ništa nije promijenilo (možda je sada stanje i nešto lošije), sada je netko odlučio najednom mi ju oduzeti (iako je na vještačenju u 'glavnoj ustanovi' rečeno da ću je i dalje primati).
JA SAM KARLO.
Ne tražim nikakve donacije, samo da mi se priznaju i vrate moja osnovna prava i moji roditelji neće stati dok mi ne vrate ono što mi, s obzirom na takvu dijagnozu, moje stanje i potrebe, pripada.
JA SAM KARLO.
A ovo piše moja mama jer ja imam 5 godina i ne znam pisati i ne znam hoću li i kada naučiti pisati. Ovo je, vjerujte mi, samo kratka priča o meni.
JA SAM KARLO.
I želim pravdu za sebe i za sve moje prijatelje koji se bore za svaki dan!
#karloimama

'kak je erik?' Mamino pismo nepoznatoj obitelji: 'Poklonili ste dar života'