Trudnoća je posebno razdoblje u životu svake žene, intimno stanje koje je u potpunosti podložno individualnom emotivnom, kao i individualnom fizičkom doživljaju. No, bez obzira na tijek i osobni doživljaj trudnoće svim je budućim majkama zajedničko to da tijekom tih devet mjeseci posvećuju dodatnu pažnju svome zdravlju i zdravlju djeteta. U sklopu brige o zdravlju je i čitav niz pretraga od kojih neke izazivaju nedoumice i strahove.

Jedna od učestalih, mogli bismo reći i delikatnijih pretraga, posebice kod starijih rodilja, je kombinirani test probira na trisomije.

Kombiniranim testom probira (engl. screening) u prvom tromjesečju procjenjuje se vjerojatnost za Downov sindrom (tj. trisomiju 21) kod djeteta, odnosno rizik za trisomiju 13 (Sy. Patau) ili 18 (Sy.Edwards). Ovaj test moguće je napraviti relativno rano u trudnoći, već od gestacijske dobi 10 tjedana + 4 dana te ne predstavlja nikakav zdravstveni rizik za majku i plod.

Trisomija je pojava kada se neki od kromosoma, koji su inače u parovima – 23 para kromosoma, pojavi u tri primjerka. Trisomija se može pojaviti na raznim parovima kromosoma i uvijek rezultira doživotnim oštećenjem djeteta ili nemogućnošću preživljavanja ploda. Ta su oštećenja višestruka i poznata su kao razni sindromi poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma itd.

Izbjegnite nepotrebne invazivne metode

Rezultati kombiniranog testa probira izražavaju se u postocima. Pretraga dakle ne pruža takozvani pozitivni/negativni (da ili ne) odgovor, već se u slučaju postotka koji ne zadovoljava određene medicinske kriterije trudnice se upućuju na daljnje pretrage.

Stručno pojašnjenje osnovnih nedoumica, dala nam je magistra Hana Breyer, ravnateljica Poliklinike Breyer, u želji da svim budućim majkama malo pojasni jednu od niza nedoumica s kojima se susreću tijekom trudnoće.

Kombinirani test probira ukazuje na rizik za prisutnost kromosomskih anomalija ploda te se nalaz izražava u obliku omjera tj. približne vjerojatnosti za postojanje kromosomskih poremećaja. Nalaz takve pretrage nije apsolutan (tako da bi glasio npr. "trisomija sigurno nije prisutna ili je prisutna") već se izražava u obliku omjera.

Izvođenjem ovog testa trudnici i liječniku lakše je donijeti odluku o izvođenju daljnjih (invazivnih) načina dobivanja materijala za testove: biopsije korionskih resica ili amniocenteze, koji jedini daju jasnu i konačnu potvrdu postojanja anomalija. Zbog malog, ali prisutnog rizika od komplikacija pa čak i pobačaja koji amniocenteza ili biopsija korionskih resica nose, nije ih preporučljivo raditi u svakoj trudnoći. Ako je nalaz kombiniranog testa probira dobar, trudnica može izbjeći nepotrebno izvođenje invazivnih pretraga.

Rizik od anomalija raste s dobi trudnice

U prvom tromjesečju trudnoće rezultat kombiniranog testa, njegova dobivena vjerojatnost, temelji se na nekoliko faktora;

1.       anamnezi trudnice 

2.       podacima dobivenim ultrazvukom (ultrazvučni nalaz nuhalnog nabora, nosne kosti i drugih fizičkih čimbenika) i

3.       podataka dobivenih krvnom pretragom (mjeri se koncentracija hormona – slobodnog beta-hCG i karakterističnog proteina PAPP-A)

Kada govorimo o podacima anamneze majke važno je napomenuti kako spomenuti rizik od pojedinih anomalija ploda raste s višom dobi trudnice; tako je vjerojatnost za pojavom anomalije kod 26-godišnjih trudnica 1:1286, 30-godišnjih trudnica 1:909, 36-godišnjih trudnica, 1:307, a kod 42-godišnjih trudnica 1:65.

Downov sindrom, ali i ostale trisomije nisu direktno nasljedne, odnosno pojavljuju se i u obiteljima bez povijesti istih.

Delikatan dio ovog testa je već mnogo puta spomenut rezultat, vjerojatnost; svi se parametri obuhvaćaju složenim matematičkim postupkom i ako je tako izmjerena i izračunata vjerojatnost veća od neke granice odluke (npr. mnogi liječnici kao granicu odluke uzimaju vjerojatnost 1:250), onda se primjenjuju daljnji, prije spomenuti dijagnostički testovi u dogovoru s liječnikom koji vodi trudnoću.

U drugom tromjesečju trudnoće faktori koji se uzimaju u obzir prilikom izračuna ponešto su drugačiji;

1.       podaci anamneze majke,

2.       ultrazvučni pregled koji ovaj put uključuje biparijetalni promjer (BPD) ili udaljenost tjeme-trtica (CRL) te odsustvo ili prisutnost karakterističnih malformacija

3.       krvna pretraga mjerenja razine hormona hCG i proteina AFP.

Rani, precizni i neinvazivni DNA test

Još jedan od testova koji ukazuje na potencijalno postojanje kromosomskih anomalija (Downov sindrom i trisomije 13 i 18) je Prenataly DNA test Harmony razvijen prije kratkog vremena u Americi. Ovaj rani, precizni i neinvazivni test probira utvrđuje više od 99 posto slučajeva fetalne trisomije 21 (Down) s učestalošću lažno pozitivnih rezultata manjom od 0.1 posto.

Sva dodatna pojašnjenja vezana uz kombinirani probirni test ili Prenatalni DNA test Harmony možete dobiti u Poliklinici Breyer, budite slobodni poslati svoj mail s pitanjima na lab@breyer.hr.