Što je to pregled nuhalnog nabora i kako se obavlja?

Nuhalni nabor je naziv za prozirno područje koja se nalazi na stražnjoj strani bebinog vrata, a mjerenja istog se vrše pomoću ultrazvuka. Pregled je neinvazivan i neškodljiv za plod, obično se radi prislanjanjem sonde na trbušnu stijenku, iznimno vaginalno.

Pregledom nuhalnog nabora se primarno procjenjuje vjerojatnost kromosomskih grešaka T21, T18 i T13, koje se pokazuju povećanom debljinom prozirnog dijela nabora na stražnjem dijelu bebinog vrata. Ginekolog tom prilikom može napraviti i temeljitiji pregled razvoja ploda i odredi očekivani termin poroda. Pregled nuhalnog nabora obavlja se između 11. i 14. tjedna trudnoće, sam postupak obično traje između 15 i 20 minuta.

Što je Nifty test i kako se provodi?

Nifty test je neinvazivan prenatalni test probira koji otkriva Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, aneuploidije spolnih kromosoma, druge trisomije i brojne delecije i duplikacije koje mogu imati utjecaj na razvoj ploda.

Za test je potreban uzorak venske krvi majke, zato je Nifty test u potpunosti bez rizika za plod.

Uzorak putuje u laboratorij, rezultati su dostupni za 6 do 8 radnih dana.

Test možete napraviti od 10. tjedna trudnoće, tada se u krvi majke, uglavnom, nalazi dovoljna koncentracija nasljednog materijala ploda.

Točnost rezultata pregleda

Pregled nuhalnog nabora

Najveći nedostatak mjerenja nuhalnog nabora je činjenica da se otkrije između 70 i 80 % plodova sa sindromom Down. To znači da od 100 pregleda prisutnost sindroma neće se identificirati kod 20 do 30 pregleda.

Ukoliko pregledu dodate mjerenje vrijednosti dvostrukog hormonskog testa (betaHCG i PAPP-a u majčinoj krvi) pozitivna prediktivna vrijednost se povećava na 85-90%.

Kod pregleda nuhalnog nabora pojavljuje se približno 5 % lažno pozitivnih rezultata, što je problematično, jer se tako trudnica izlaže nepotrebnom riziku invazivnih dijagnostičkih testova.

Nifty test

Nifty test je prilično točniji od pregleda nuhalnog nabora. Stupanj prepoznavanja tri najčešće trisomije koje su prisutne kod rođenja kod Nifty testa je viša od 99%.

Osnovna prednost je također niži postotak lažno pozitivnih rezultata:

- Za sindrom Down (T21) tek 0,05%,

- Za najčešće trisomije općenito 0,14%.

Posljedično, manje trudnica je izloženo invazivnim dijagnostičkim metodama.

Što pregledom saznajemo?

Pregled nuhalnog nabora

Ginekolog prilikom pregleda izmjeri zonu nuhalnog nabora. Kada je zona veća od 2,5 mm ocjenjuje ju kao abnormalnu.

Rezultat pokazuje povećani rizik za sindrom Down. Pregled pokazuje i mogući rizik za sindrom Edwards i Patau, koji su rjeđi i većinom su uzrok spontanog pobačaja u ranijoj trudnoći. Ukoliko je rizik za kromosomsku nepravilnost ploda veća od 1:300 predložit će vam daljnje pretrage.

Jednini način koji sa 100 postotnom sigurnošću utvrđuje prisutnost kromosomskih nepravilnosti je invazivan dijagnostički test – biopsija korionskih resica ili amniocenteza. Takva dijagnostička metoda predstavlja rizik za pobačaj u do 1% pacijentica, čime odluka za podvrgavanje takvoj dijagnostičkoj metodi nije laka.

Na sreću se, prije invazivne pretrage, možete odlučiti za Nifty test.

Pored navedenog na pregledu nuhalnog nabora mjeri se i dužina materničnog vrata, anatomija lubanje zametka, njegove kralježnice, želuca, bubrega, mokraćnog mjehura i pregled prisutnosti sva četiri ekstremiteta. Time ginekolog može ustanoviti i neke druge moguće nepravilnosti razvoja ploda.

Nifty test

Nifty test u prvom redu otkriva tri najčešće kromosomske nepravilnosti, koje su prisutne kod rođenja – Downov, Edwardsov i Patauov sindrom. Može vam otkriti i spol bebe, ako to želite.

Dodatna istraživanja ovise o izabranom paketu. Nifty otkriva još:

- Aneuploidije spolnih kromosoma (Turner, Klinefelterov, trostruki X i XXY sindrom),

- Tri dodatne trisomije (trisomije kromosoma 9, 16 i 22),

- 60 mogućih sindroma delecija i duplikacija.

U slučaju da Nifty test pokaže povećani rizik za neku od nepravilnosti trudnici se preporučuje amniocenteza koja sumnju potvrdi ili opovrgne.

Koje preglede izabrati?

Pregled nuhalnog nabora i Nifty test nisu međusobno isključujući. Idealno je napraviti oba. Pregledom nuhalnog nabora ultrazvučnim pregledom mogu se uočiti i druge morfološke nepravilnosti, koje nisu nužno genetskog izvora i Nifty ih ne može detektirati. Također pregled nuhalnog nabora nije toliko točan kao Nifty i često ne prepoznaje nepravilnosti, zato je za što mirniju trudnoću preporučljivo napraviti oba testa.