Prenatalni testovi su nedugo nazad bili potpuna nepoznanica i tabu tema dok se danas za njih odlučuje čak 99% trudnica. Budući da se prosječna dob trudnica povećava, rastu i mogućnosti za komplikacije u trudnoći, a ujedno je i vjerojatnost da će se dijete roditi s nekom kromosomskom greškom, sve veća. Prenatalni testovi  omogućuju nam da utvrdimo eventualno postojanje kromosomskih poremećaja te u slučaju dobrih rezultata trudnici pružaju mirnu trudnoću, a s druge strane ukoliko se otkriju kromosomske nepravilnosti, roditeljima je pruženo dragocjeno vrijeme da se pripreme psihički i fizički na rođenje djeteta te da dodatno istraže razne opcije liječenja i terapije za svoje dijete koje nam pruža moderna medicina.

Odgovorili smo na najčešća pitanja sa kojima se suočavaju mlade majke vezana uz prenatalne testove i moguće komplikacije u trudnoći.

Koliko često se mlade majke odlučuju za prenatalne testove i koji su razlozi tome?

Nekad su prenatalni testovi bili tabu tema, a danas se čak 99% trudnica odlučuje za njih. Roditelji zaslužuju zdravu djecu, a djeca zaslužuju da se rode zdrava. Većina današnjih roditelja želi to znati. 

Povećava li se prosječna dob prvorotkinja i dali je sa stajališta ginekologa to dobro?

Približno 20% trudnica je u vrijeme poroda starije od 35 godina. Mogućnost za komplikacije u trudnoći kod tih je trudnica veća i više je spontanih pobačaja. 

Koje su komplikacije moguće u trudnoći i pri porodu?

Komplikacije u trudnoći i pri porodu mogu biti mnogobrojne i raznolike. Među najčešće ubrajamo: krvarenja, prijevremeni porod, šećerna bolest (gestacijski dijabetes), visoki krvni tlak (hipertenzija), također tu spadaju i kromosomske nepravilnosti ploda. Pri porodu, u 2 – 4% djece utvrđena je prisutnost veće ili manje kromosomske nepravilnosti. Rođenje djeteta sa Downovim sindromom (kromosomska nepravilnost odnosno trisomija 21 kromosoma) događa se 1 na 700 poroda.

Test NIFTY već je duže vremena prenatalni test broj jedan u svijetu i kod nas. Zašto?

Uz pomoć najnovije tehnologije genetskog sekvenciranja moguće je pregledati broj svih autosomnih (nespolnih) i spolnih kromosoma. Test NIFTY između ostalog otkriva tri najčešće trisomije: Downov sindrom (T21), Edwardsov (T18) i Patauov sindrom (T13). Ako trudnica želi znati, test NIFTY može otkriti i spol djeteta. Također može detektirati prisutnost 60 kromosomskih delecija i duplikacija; to su sindromi kod kojih je broj kromosoma normalan, ali nedostaje ili je podvojen samo dio kromosoma.Testiranje se uvijek izvodi na isti način, a cijena testa ovisi o širini panela za koji se par odlučuje. Rezultati su dostupni u roku 6- 8 dana. 

Je li testiranje stresno za buduće roditelje i kako se oni pri tome osjećaju?

Samo testiranje nije stresno za roditelje budući da na vrijeme dobiju detaljne i točne informacije. Također ni samo vađenje krvi nije stresno, naime izvadi se epruveta krvi iz podlaktice i to praktički u poluležećem položaju. Najviše neugode zapravo stvara samo čekanje rezultata, ali kada stigne dobar rezultat koji ukazuje na zdrav plod, trudnice se brzo umire. 

Zašto se buduće majke odlučuju za test NIFTY? Da li je u pitanju samo povećan rizik za nastanak kromosomskih poremećaja ili želja za mirnom trudnoćom?

Nekoliko godina unazad za test NIFTY odlučivale su se majke kod kojih je bio povećan rizik za kromosomske nepravilnosti, a ujedno nisu htjele riskirati spontani pobačaj. Naime, invazivne pretrage kao biopsija korionskih resica i amniocenteza u 0,5 – 1% slučajeva izazovu komplikaciju u vidu spontanog pobačaja. Za test su se također odlučivale žene nakon mjerenja nuhalnog nabora kada im je otkriven umjeren rizik za kromosomopatije (1/300 – 1/1000). Sada se sve više žena odlučuje za test NIFTY i to ne samo u slučaju kada postoji povišen rizik za kromosomopatije i to iz više razloga: test je siguran, jednostavan i vrlo točan. Dobar ishod testa umiri trudnicu i smanjuje zabrinutost u trudnoći.

Koliko se žena odlučuje za test NIFTY i kakav je njihov odaziv? 

Već pri prvom pregledu u trudnoći koji se radi između 8. i 9.tjedna trudnice se vrlo detaljno savjetuje o pretragama kojima se mogu detektirati kromosomski poremećaji ploda. Jedna takva osnovna pretraga je i ultrazvučno mjerenje nuhalnog nabora s ranom morfologijom ploda. Optimalno vrijeme za tu pretragu je navršenih 12 tj. trudnoće. Međutim poznato je da se tom pretragom otkriva samo 70% djece koja nose kromosomski poremećaj u vidu  T21, Downov sindrom. Zato ginekolozi savjetuju da se UZV pretraga nadogradi još i krvnim testom.

Postoje dvije vrste testa: dvojni hormonski test i NIPT – neinvazivni prenatalni test, među kojima je vodeći test NIFTY. Kombinacija ultrazvuka i dvojnog hormonskog testa otkriva približno 90% djece sa Downovim sindromom (T21), a kombinacija UZV i testa NIFTY više od 99% djece sa Downovim sindromom. Udio trudnica koje se odlučuju za test NIFTY se brzo i konstantno povećava jer su trudnice prepoznale njegove prednosti. Naime, test NIFTY vrlo je točan, pretraga je sigurna za bebu i trudnicu, a rezultati testa mogu pokazati ne samo nepravilnosti u broju spolnih i nespolnih kromosoma već i u pojedinim dijelovima kromosoma, a ako roditelji žele, može otkriti i spol djeteta. Dodana vrijednost testa NIFTY je mogućnost detekcije dodatnih 60 mikrodelecija i duplikacija (normalni broj kromosoma ali podvojen ili nedostaje dio kromosoma). Kod ploda s ovom vrstom kromosomskog poremećaja također mogu biti prisutni veliki zdravstveni problemi, a dijete kasnije može imati vrlo lošu kvalitetu života.

Kada je najprimjerenije vrijeme da se test napravi i do kada se može napraviti?

Sam test može se provesti između 10. i 24. tj. trudnoće  ali se trudnicama preporučuje da se napravi s navršenih 12. tj. trudnoće nakon mjerenja nuhalnog nabora i provedene rane morfologije ploda. Ukoliko trudnica napravi test NIFTY prerano postoji mogućnost da je postotak fetalne DNA u majčinoj krvi premalen i da se test neće moći provesti. Uz to uvijek postoji malena vjerojatnost da će se UZV pretragom otkriti poremećaji koji zahtijevaju trenutačnu i točnu dijagnostičku obradu na tercijarnom nivou.

Što nam govore rezultati testa NIFTY?

Uz pomoć najnovije tehnologije genetskog sekvenciranja mogu se pregledati svi autosomni (nespolni) i spolni kromosomi. U prvom redu test NIFTY otkriva tri najčešće trisomije: Downov, Edwardsov i Patauov sindrom. Ako želite saznati, test NIFTY također Vam može otkriti i spol djeteta. Testiranje se uvijek provodi na isti način, a cijena ovisi o panelu za koji su se roditelji odnosno trudnica, odlučili.

Preporučuje li se test NIFTY i u slučaju kada ne postoji rizik od kromosomskih poremećaja? 

Svim trudnicama kod kojih ne postoji povećani rizik za kromosomske nepravilnosti se u prvom tromjesečju preporučuje ultrazvučni pregled i mjerenje nuhalnog nabora. U samo 70% slučajeva ovaj pregled detektira prisutnost Downovog sindroma i zato se uvijek savjetuje kombinacija sa krvnim testiranjem. Test NIFTY je najpouzdaniji krvni test i otkriva najčešće kromosomske nepravilnosti: T21, T18 i T13 sa više od 99% točnosti. Trudnice koje zaista žele mirnu trudnoću, odlučit će se za ovaj test. Dobri rezultati testa umirit će trudnicu.

Koliko se žena u slučaju visoko rizičnog rezultata odlučuje za pobačaj, a koliko za rođenje i liječenje djeteta sa posebnim potrebama? 

Ukoliko test NIFTY u trudnoći detektira kromosomske nepravilnosti ploda, iste je potrebno potvrditi dijagnostičkom pretragom, najčešće amniocentezom. Ako pretraga potvrdi da dijete ima određenu kromosomopatiju, liječnik (nadležni specijalist) će paru objasniti kako i na koji način se ta kromosomopatija može manifestirati kod djeteta te utjecati na njegov život, rast i razvoj. Liječnici nikad ne odlučuju umjesto roditelja. Na njima je da otkriju eventualne nepravilnosti  i zatim nude stručno i korektno savjetovanje. Na temelju dobivenih informacija daljnje odluke donose roditelji. Neki, svjesni da će djetetova kvaliteta života biti svedena na minimum, odlučuju za prekid trudnoće dok se neki pripremaju na rođenje djeteta sa posebnim potrebama. 

Više o testu NIFTY pročitajte na web stranici.