Kromosomske poremećaje moguće je otkriti u 10. tjednu trudnoće

Sve više budućih roditelja u ranoj trudnoći odlučuje se za neinvazivno prenatalno  - NIPT testiranje, koje je dostupno i kod nas već od 2012. godine. U nekoliko vodećih svjetskih laboratorija potvrđeno je otkriće profesora Denisa Loa, koji je dokazao, da u krvi trudnice kruži slobodni fetalni DNK te se to uspjelo prenijeti u kliničku praksu
Vidi originalni članak

Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji za genetsko sekvenciranje, točnost NIFTY testa iznosi više od 99 posto za otkrivanje tri najčešće trisomije: Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i Patauovog sindroma uz još neke druge najučestalije kromosomske nepravilnosti. Na ovaj način budućim roditeljima omogućeno je da mogu već vrlo rano isključiti brigu i bolje se pripremiti na moguće komplikacije u trudnoći.

Prenatalna testiranja za pojedine teže oblike kromosomske nepravilnosti (trisomija) prakticiraju se već duže vremena, naročito kod onih trudnica, kod kojih su prijašnji probir testovi pokazali povećan rizik za prisutnosti trisomija, kod trudnica starijih od 35 godina i onih koje u obitelji imaju poznate primjere kromosomske nepravilnosti. Za testiranje se upotrebljava dijagnostička metoda amniocenteza, koja ne predstavlja jedino rizik za pobačaj već je i vrlo neugodna te stresna za trudnicu.

Buduća majka, koja se odlučila za NIPT testiranje, s nama je podijelila svoje mišljenje: "Trudnicama s lošim rezultatima na mjerenju nuhalnog nabora svakako bih preporučila izvođenje neinvazivnog testa. S obzirom na viši stupanj sigurnosti nikako se nije potrebno odlučiti za invazivnu i neugodnu intervenciju, kao što je amniocenteza, jer se nuhalna često pokaže kao lažan alarm. Isto tako i cijena neinvazivnih testova stalno se snižava, među ostalim, sad ih je moguće platiti i na rate".

DNK testiranje je jednostavno i sigurno

S novim tehnologijama testiranje DNK je jednostavnije i sigurnije. NIPT test temelji se na određivanju kromosoma ploda u perifernoj krvi trudnice, neinvazivan je i siguran za trudnicu kao i za dijete. Napredan je i visoko siguran probir test, kojeg je moguće napraviti već od 10. tjedna trudnoće. Trudnici se uzme uzorak krvi i na osnovu analize slobodne stanice DNA u krvi odredi se rizik za prisutnost najučestalijih kromosomski nepravilnosti kod ploda, istovremeno test omogućuje i otkrivanje spola djeteta.

Rezultati su dostupni u manje od 10 dana od uzimanja uzorka krvi, broj lažno pozitivnih rezultata je manji od 0,1 posto. Za ovo testiranje potrebno je izdvojiti između 490 i 650 eura ovisno od broja testiranih nepravilnosti, a izvode je najnapredniji laboratoriji u svijetu. Među vodeće neinvazivne prenatalne testove se ubraja Nifty test, koji je na raspolaganju i kod nas. Do danas je analizirano više od 1.800.000 uzorka, a test je jednostavan, pouzdan, siguran i točan.

Više informacija o Nifty testu možete dobiti na web stranici OVDJE i pogledajte njihovu Facebook stranicu.

Posjeti missMAMA