Za otkrivanje ove bolesti zaslužan je francuski liječnik Philippe Gaucher, koji je 1882. godine prvotno sumnjao da je riječ o raku slezene. Međutim, bila je to nova pojava u medicinskom svijetu, a po njemu ona danas i nosi ime. Koliko je rijetka, potvrđuje i činjenica da od nje u svijetu obolijeva oko 60.000 ljudi, a u Hrvatskoj su dijagnosticirana 22 bolesnika.

Gaucherova bolest je genetska bolest koja se nasljeđuje autosomno – recesivno, što znači da se javlja ako osoba naslijedi dva bolesna gena od roditelja - jedan od majke, drugi od oca. Kako i zašto točno dolazi do pojave ovog nasljednog poremećaja, objasnio nam je doc. dr. sc. Ivan Pećin, specijalist interne medicine, endokrinolog i dijabetolog iz Referentnog centra Ministarstva zdravstva RH za rijetke i metaboličke bolesti odraslih KBC-a Zagreb.

Glavni problem je nedostatak ili smanjena aktivnost enzima, koji u staničnoj organeli lizosom uzrokuje nakupljanje tvari koja se nepravilno razgrađuje. Takva stanica, koja se napuni nerazgrađenim materijalom, odumire te je čiste stanice čistači-makrofazi. Postupno odumiranje stanica dovodi do slabljenja organa kojeg stanice čine te na kraju, ako se bolest i simptomi zanemare, može dovesti do smrti, objašnjava doc. dr. sc. Pećin.

Tri tipa Gaucherove bolesti i njihovi simptomi

Kod određenog broja pacijenata ova bolest još nije prepoznata ili je pogrešno liječena. Doc. dr. sc. Pećin ističe da je problem rijetkih stanja mala svjesnost o toj bolesti te se onda ponekad luta s postavljanjem dijagnoze dok se ne dobije potpuna slika.

Produljeno krvarenje, spontano nastajanje modrica, osjećaj punine u trbuhu, bolovi u kostima, spontani lom kosti, epilepsija, mentalna retardacija, zastoj u rastu - osnovni su simptomi Gaucherove bolesti. 

Ovisno o tipu, manifestiraju se i različiti simptomi i znakovi.

Tako je za Tip 1 (ne - neuropatski) uobičajena pojava u bilo kojem trenutku, u djetinjstvu ili odrasloj dobi.  Najčešći simptomi su povećana slezena ili jetra, anemija, nedostatak trombocita, sklonost infekcijama te problemi s kostima i zglobovima.  Osim ovih znakova, kod djece je često moguće zaostajanje u rastu ili kašnjenje puberteta. Kod ovog tipa Gaucherova bolest ne utječe izravno na središnji živčani sustav, ali zahvaća unutarnje organe.

Tip 2 (akutni neuropatski) progresivniji je i utječe na središnji živčani sustav, a javlja se već u dojenačkoj dobi. Ovaj tip također obilježavaju uvećana slezena i jetra te neurološki simptomi, poput psihomotornog zaostajanja u rastu i razvoju. Vrat i leđa djece mogu zbog mišićnih stezanja postati tvrdo savijeni.  Tip 2 je najteži oblik Gaucherove bolesti i zbog brzog razvitka najčešće završava smrću već u dojenačkoj dobi.

Tip 3 (subakutni neuropatski) kombinacija je prvog i drugog tipa te ima blaži učinak na središnji živčani sustav, ali istodobno zahvaća unutarnje organe. Pojavljuje se tijekom djetinjstva, a  oboljeli koji prežive do adolescencije mogu poživjeti još dugi niz godina.

Dijagnoza i liječenje

U slučaju da sumnjaš da tvoje dijete ima Gaucherovu bolest, dr. Pećin savjetuje kako je potrebno javiti se u metabolički laboratorij koji djeluje pri Referentnim centrima za rijetke i metaboličke bolesti RH. Također, naglašava da je vjerojatno najteži i najveći korak uopće posumnjati kako je riječ o toj bolesti te kako je ključno što ranije postavljanje dijagnoze.

Postupak testiranja niti je bolan, niti kompliciran, niti skup. Uzima se uzorak krvi, a moguće je da se uzme i samo kap krvi na filtar - papir.

Takvim testiranjem utvrđuje se je li smanjena aktivnost enzima, a za dodatne pretrage može se napraviti i DNK analiza za identifikaciju mutacije u genu. Kako bi se postigla što točnija dijagnoza, rade se i provjere trombocita i eritrocita, testovi funkcije jetre, razine željeza i vitamina B12, procjena volumena organa i sl.

Ova bolest je neizlječiva, ali postoje različiti lijekovi koji pomažu u tretiranju glavnih simptoma. Liječenje se provodi odmah nakon dijagnoze kako bi se spriječile nepovratne promjene na organima i organskim sustavima.

Za oblik bolesti koji zahvaća organe postoji specifično enzimsko nadomjesno liječenje. Riječ je o lijeku koji spada u grupu 'posebno skupih lijekova' u obliku infuzije koja u poremećenu staničnu organelu – lizosom – vraća normalnu aktivnost enzima uspostavljajući normalniji metabolički put. Zasad, za oblik bolesti koji zahvaća mozak, nemamo efikasniji tretman osim simptomatskog, poput terapije za liječenje epilepsije ili fizikalne terapije, objašnjava doc. dr. sc. Pećin.

Svake godine 1. listopada povodom Međunarodnog dana oboljelih od Gaucherove bolesti pokušava se podići svijest javnosti o ovoj rijetkoj bolesti. Iako su u Hrvatskoj 22 osobe oboljele od ove bolesti, očekivani broj oboljelih, s obzirom na populaciju, je 70-ak, što upućuje na to da kod određenog broja pacijenata bolest još nije prepoznata ili je možda pogrešno liječena.

Sadržaj je nastao u suradnji s Takeda Pharmaceuticals Croatia d.o.o.